2番染色体の異常でよく知られるのは2q37欠失症候群などの部分的な欠失・重複です。まるごとのトリソミーとの違い、当院が解説している疾患の一覧、NIPTで分かる範囲を整理します。
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検査の結果や超音波の所見で「2番染色体」という言葉が出てきて、どういう意味なのか確かめたいと思われたかもしれません。
この記事は、2番染色体でどのような変化が知られているのかを一望できるようにまとめた入口のページです。2番染色体では、2q37欠失症候群や2p16.1-p15欠失症候群のように、領域ごとに名前のついた欠失・重複が知られています。
個々の疾患のくわしい解説は、それぞれのページへご案内します。あわせて、NIPTでどこまで分かるのかも整理します。
💡 この記事でわかること
- 2番染色体で知られている変化の全体像
- まるごとの過不足と、一部の欠失・重複の違い
- 当院が解説している2番染色体の疾患の一覧
- NIPTで分かる範囲と、分からない範囲
- 疑われたときに受ける検査の流れ
1. 2番染色体の特徴
ヒトの染色体では1番に次いで大きく、多くの遺伝子が載っています。まるごとのトリソミー（トリソミー2）は、体の一部の細胞にだけ見られるモザイク型を除いて、出生に至った報告はほとんどありません。
2. 「まるごと」と「一部」を分けて考える
染色体の変化は、1本まるごと多い・少ない（トリソミー・モノソミー）と、一部が欠けている・増えている（欠失・重複）に大きく分かれます。生まれてくる赤ちゃんでトリソミーとして見られるのは21番・18番・13番と性染色体にほぼ限られ、それ以外の染色体で実際に診断名がつくのは、多くの場合「一部」の変化です。
3. 当院が解説している2番染色体の疾患
領域ごとに整理しました。診断書に書かれている領域の表記と見比べてご覧ください。
| 領域 | 当院の解説ページ |
|---|---|
| 2p12 | 2p12-p11.2欠失症候群について |
| 2p15 | 2p15-p16.1欠失症候群について |
| 2p16.3 | リンチ症候群の原因としての染色体2p16.3‐p21の隣接遺伝子欠失 |
| 2q | 2q重複症候群（2番染色体長腕重複） |
| 2q13 | ネフロン癆（Nephronophthisis） 1 型(欠失2q13)【医師監修】 |
| 2q13 | 2q13欠失症候群について |
| 2q13 | 2q13重複症候群について |
| 2q31.1 | 2q31.1微小欠失症候群について |
| 2q31.1 | 2q31.1重複症候群について |
| 2q33.1 | 2q33.1欠失症候群（2q33.1 microdeletion syndrome） |
| 2q35 | 2q35重複症候群 (2q35 duplication syndrome) |
| 2q37 | 2q37欠失症候群 |
| 2q37.3 | オルブライト症候群様中手骨・中足骨短縮(2q37.3欠失症候群) について【医師監修】 |
同じ番号の染色体でも、どこがどう変化したかで別の疾患になります。領域の表記（例：2p12）まで含めて確認することが大切です。
4. NIPTでどこまで分かるか
基本のNIPTが対象にするのは21・18・13トリソミーという染色体の「数」の変化です。部分的な欠失・重複は基本のNIPTの対象外で、微小欠失や部分欠失・重複まで対象を広げたプランでのみ扱われます。また、コピー数が変わらない変化（インプリンティング異常や片親性ダイソミー）は、原理的にNIPTでは検出できません。
そのうえで、NIPTは非確定的なスクリーニング検査です。公益社団法人日本産科婦人科学会の指針でも、NIPTの結果はスクリーニングの範囲にとどまるとされています。陽性所見が出た場合は、羊水検査などの確定検査で判断します。対象範囲が広くなるほど、陽性であっても実際に疾患を有する割合（陽性的中率）は下がりやすい傾向も知られています。
どこまでを対象にするかは検査プランで異なります。迷われる場合はプラン診断もご利用ください。
5. 疑われたときの検査の流れ
部分的な欠失・重複の確定診断で中心になるのは染色体マイクロアレイ検査（CMA）です。従来の顕微鏡による染色体検査（G分染法）では見つけられない、数百kb〜数Mb単位の微細な過不足を検出でき、どこからどこまでが変化しているのかという範囲まで分かります。
見つかった変化がご両親から受け継いだものか、偶発的に生じたもの（デノボ）かを確かめるため、ご両親の検査を併せて行うことがあります。次のお子さまを考えるときの見通しに直結する情報です。
よくある質問
Q. 2番染色体のトリソミーはありますか。
モザイク型を除き、まるごと1本多い状態で生まれてきた報告はほとんどありません。実際に診断されるのは一部の欠失・重複です。
Q. 2番染色体の異常はNIPTで分かりますか。
実際に診断される多くは一部の欠失・重複で、これらは基本のNIPTの対象外です。微小欠失や部分欠失・重複まで対象を広げたプランでのみ扱われます。
Q. 確定診断はどの検査で行いますか。
染色体マイクロアレイ検査（CMA）が中心です。変化している範囲や含まれる遺伝子まで分かります。必要に応じてご両親の検査も行います。
監修：岡博史（おか ひろし） / 医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director。慶應義塾大学医学部卒業。日本とアメリカの医師国家試験に合格し、医学博士。国内でも数少ないラボディレクター資格を保有しています。本記事は医療広告ガイドラインに配慮し、公的機関・学会情報および査読済みの学術論文を参照して作成しています。記載の頻度・数値は文献により幅があり、診断・治療の最終判断は担当医にご相談ください。
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日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
