平素よりNIPTyをご利用いただき、誠にありがとうございます。
この度、より多くの妊婦様とそのご家族に安心をお届けするため、
当院の「Standard ProMaxプラン」を対象とした特別な無料アップグレードキャンペーンを実施いたします。
本キャンペーン期間中に受検される方は、通常の価格のまま、微小欠失・重複疾患の検査項目が従来の7種から、厚生労働省の指定難病を含む23種へと無料でアップグレードされます。
今回検査対象となる23種の疾患のうち、14種類が厚生労働省の「指定難病」に指定されています。また、それ以外の疾患につきましても、ほぼ全てが「小児慢性特定疾病」の対象疾患に該当しうる重要な疾患です。より幅広い疾患のリスクについてあらかじめ知っておきたいとお考えの方は、ぜひこの機会にご検討ください。
より幅広い疾患のリスクについて知りたいとお考えの方は、ぜひこの機会にご検討ください。
【キャンペーン概要】
対象プラン:Standard ProMax
キャンペーン内容:微小欠失・重複疾患の検査項目を、7種から23種(厚生労働省指定難病を含む)へ無料アップグレード
価格:270,000円(税込297,000円)
※アップグレードによる追加費用はございません。通常価格のままご提供いたします。
対象となる受検期間:2026年5月21日(木)~ 2026年5月31日(日)
※本キャンペーンは予告なく期間を延長、または終了する場合がございます。あらかじめご了承ください。
対象となる方:上記の期間中にご受検されたすべての方
※当院だけでなく、全国の連携クリニックでご受検される方も対象となります。
【ご予約・受検に関する注意事項】
担当医やスタッフとご相談いただいた上でプランをお決めいただけます。対象期間内に「Standard ProMax」を選択して受検された場合に自動的に本キャンペーンが適用されます。
NIPTyでは、皆様が安心して赤ちゃんを迎えられるよう、引き続き精度の高い検査と丁寧なサポートを提供してまいります。
検査に関するご不明点やご不安なことがございましたら、どうぞお気軽にお問い合わせください。
皆様のご予約、ご来院をスタッフ一同心よりお待ち申し上げております。
| 疾患名(症候群名) | 染色体部位 | 備考・別名 | 厚生労働省指定難病 |
|---|---|---|---|
| 1p36欠失症候群 | 1p36 | 最も頻度の高い微小欠失の一つ | 〇 |
| 2q33.1欠失症候群 | 2q33.1 | 成長障害や精神遅滞 | 〇 |
| 4p16.3欠失症候群 | 4p16.3 | ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(4P症候群) | 〇 |
| 5p欠失症候群 | 5p15 | 猫なき症候群(クリ・ドゥ・チャ症候群) | 〇 |
| ランガー・ギデオン症候群 | 1p36 | 8q23.3-q24.1 | ✕ |
| 9p欠失症候群 | 9p | 特徴的な顔貌、性分化異常など | 〇 |
| クリーフストラ症候群 1 | 9q34.3 | KLEFS1、重度の知的障害 | 〇 |
| ディジョージ症候群 2 | 10p14-p13 | 副甲状腺機能低下、心欠損 | ✕ |
| ポトツキ・シャッファー症候群 | 11p11.2 | 11p11.2欠失症候群 | 〇 |
| WAGR症候群 | 11p13 | 11p13欠失症候群 | 〇 |
| ヤコブセン症候群 | 11q23-25 | 11q末端欠失、血小板異常 | 〇 |
| アンジェルマン症候群 | 15q11-q13 | 母方由来の欠失 | ✕ |
| プラダー・ウィリー症候群 | 15q11-q13 | 父方由来の欠失 | ✕ |
| 16p12.2-p11.2欠失症候群 | 16p12.2-p11.2 | 発達遅滞、行動異常など | 〇 |
| ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 16p13.3 | 一部の症例(16p13.3欠失) | ✕ |
| スミス・マゲニス症候群 | 17p11.2 | 睡眠障害、自傷行為などの行動特性 | ✕ |
| 17p13.3欠失症候群 | 17p13.3 | ミラー・ディーカー症候群(滑脳症) | ✕ |
| 17q21.31欠失症候群 | 17q21.31 | クール・デ・フリース症候群 | 〇 |
| 18p欠失症候群 | 18p | 低身長、軽度〜中等度の知的障害 | 〇 |
| アラジール症候群 1 | 20p12 | JAG1遺伝子の欠失・変異 | ✕ |
| 22q11.2欠失症候群 | 22q11.2 | ディジョージ症候群(VCFS) | 〇 |
| フェラン・マクダーミド症候群 | 22q13 | 22q13欠失症候群 | ✕ |
| スミス・レムリ・オピッツ症候群 | 11q13.2-13.4 | 一部の症例(11q13.2-q13.4欠失) | 〇 |






