NIPT(新型出生前診断)はいつ、どこで、何を受ける？【医師監修】

NIPT(新型出生前診断)とは

NIPT(新型出生前診断)とは、お母さんから採血した血液から胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)などの染色体異常を調べる検査のことです。「非侵襲性出生前遺伝学的検査」、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」等ともいわれています。

従来の血液による出生前診断と比較し、感度・特異度から見た検査自体の精度がきわめて高いとされています。NIPTの感度・特異度は、21トリソミー(ダウン症候群)に関しては感度99.9%、特異度99.90％であり、極めて高い検査精度を誇ります。したがって、赤ちゃんに染色体異常の可能性があるかどうかをより正確に発見することができます。

NIPT（新型出生前診断）は、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）といった代表的な染色体異常の検出に非常に高い精度を持つことで知られていますが、検査の対象はそれだけに限られません。

以下のような追加検査項目もNIPTで対応可能です：

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✅ 性染色体異常の検出

• クラインフェルター症候群（XXY）
• ターナー症候群（XO）
• トリプルX症候群（XXX）
• ヤコブ症候群（XYY）など

これらの異常は身体的特徴や不妊症などに関連し、出生後に診断されることも多いため、出生前の早期把握が望まれます。

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✅ 微小欠失・重複症候群

• 22q11.2欠失症候群（ディ・ジョージ症候群）
• 1p36欠失症候群
• ウルフ・ヒルシュホーン症候群
• スミス・マギニス症候群 など

これらは通常の染色体検査では見つけにくい小さな欠失や重複によって起こる疾患で、知的障害や先天奇形の原因となることがあります。

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✅ 全染色体の異数性スクリーニング

• 1番～22番染色体すべての数の異常（トリソミーやモノソミー）を確認可能
• 胎児の全体的な染色体構成の把握に役立ちます

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✅ 性別判定

• 胎児の性染色体情報から、出生前に性別を知ることができます（希望者のみ）

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なぜNIPT(非侵襲型出生前診断)を受検するのか

NIPT(新型出生前診断)を含めた出生前診断を受けるメリットとしては、出産に向けて万全の準備を行うことができることです。

親族のいずれかに先天性疾患や遺伝子異常を認める場合、お腹の赤ちゃんが同様の疾患を有しているのか不安になる方も少なくありません。また母体が高齢である場合、胎児に染色体異常が起こる確率が高くなることがわかっています。

しかし現在、NIPTなどの医療技術の進歩により、胎児に染色体異常症の可能性があるかどうかを妊娠早期に調べることが可能となりました。

NIPTについては「命の選別」との批判もありますが、出生前診断を行うことにより出産前に染色体異常を含めた遺伝性疾患の確率が高いことがわかれば、それらによる障害を持って生まれてくる赤ちゃんをより良い環境で迎える準備を入念に行うことができます。個人の尊重という意味でも、非常に大きな意義のある検査といえるのではないでしょうか。

また現在の医学では治療不可能な疾患が判明した場合など、残念ながら妊娠の中断を検討するケースもあると思います。日本の法律上、妊娠の中絶が認められているのは妊娠21週6日までです。妊娠週数が進んでからの中絶は薬などで無理やり出産を起こすことで行われますので、母体への負担が極めて大きくなりますから、中絶を選択する場合にはできるだけ早いタイミングが望まれます。

いずれにしても家族にとって非常に大切な選択となりますので、ご夫婦でじっくり考えて結論を出す時間を得るためにも、早めにNIPTを受けておくことを強くお勧めします。

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NIPT(非侵襲型出生前診断)の検査はどの時期に受けるべきか

NIPT(新型出生前診断)は母子ともに身体への負担が少ない手軽な検査ですが、結果を正しく利用するためには受けるべき時期について正しく理解しておく必要があります。NIPTはいつから受けることができるのか、またいつまで受けることができるのかなどについて、理由とともに解説いたします。

NIPT(新型出生前診断)はいつから受けられる？

NIPT（新型出生前診断）の適切な検査時期
ヒロクリニックNIPTでは、超音波検査で妊娠と診断されてから受けることができます。NIPT(新型出生前診断)の検査には母親の血液中に含まれる胎児の「cell-free DNA」という物質を用いるのですが、これが

増えてくるのが妊娠６週頃といわれています。

2度目の検査は無料で提供しており、臨床研究に基づいた正確な結果を保証しています。当院は最新の医療技術と臨床研究によって、安全で確実なNIPTを提供しております。お気軽にご相談ください。

NIPT(新型出生前診断)はいつまでに受けなければならないという期限はありません。ですが、ヒロクリニックNIPTではできれば妊娠14週までに検査を受けることをお勧めしています。

NIPTはあくまで胎児に染色体の異常の可能性があるかどうかを示すスクリーニングのための検査ですので、陽性であった場合には羊水検査などの染色体検査が必要となるからです。

羊水検査の検査時期は妊娠16週以降であるため、NIPTは遅くとも妊娠15週頃までに行うことが推奨されています。

NIPT(新型出生前診断)からわかる疾患一覧

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もしNIPT(新型出生前診断)の結果が陽性になったら

ヒロクリニックNIPTでは、もしNIPT(新型出生前診断)の結果が陽性になったら、確定検査として羊水検査を行うことを推奨しております。

その理由は、前述の通りNIPTはあくまでスクリーニングのための検査であり、胎児の染色体そのものを検査する確定検査ではないからです。したがってNIPTで陽性と診断された場合でも、赤ちゃんには染色体異常がないにも関わらず、様々な原因から陽性と診断されてしまう「偽陽性」の可能性も否定できません。

羊水検査とは

羊水検査は「羊水に含まれる染色体そのものを調べる検査」です。お母さんのお腹に細い針を刺し、直接羊水をとります。羊水中には赤ちゃんの染色体が豊富に含まれており、それを用いた染色体分析を行うことで、赤ちゃんの染色体や遺伝子のどこに異常があるのか、遺伝性疾患が存在するかどうかなどを確認し、確定診断を行います。

羊水検査に適切な期間は、羊水が増えてくる妊娠16週目から18週目頃といわれています。

検査におけるリスクには、流産のリスクがあると報告されており、羊水検査による流産のリスクは0.3〜0.5%程度です。また、流産のリスク以外にも極めてまれですが、感染症や敗血症などのリスクが報告されています。

NIPT(新型出生前診断)はどこで受けられる？

NIPT(新型出生前診断)は、どこの産科でも受けられる検査ではありません。実施している医療機関でのみ、検査を受けることが可能です。

NIPTを実施している医療機関には、認証施設と非認証施設があります。

認証施設（旧NIPT）

認証施設とは、日本医学会と日本産科婦人科学会が認証している施設です。令和4年11月2日時点で、全国に373施設が認証を受けています(基幹施設169施設、連携施設178施設、暫定連携施設26施設)。

認証施設ではNIPT(新型出生前診断)におけるデータを収集して、検査の正確性を検証する臨床研究の側面もあります。認証施設でNIPTを受けるためには、検査対象となる厳しい条件を満たさなければなりません。大学病院のような大きな病院では、遺伝診療部といわれる部門が担当しています。

非認証施設（最新NIPT）

非認証施設とは認証施設とは異なり、日本医学会と日本産科婦人科学会から認証を受けていない施設です。非認証と聞くと、不安に感じる方もいるでしょう。ですが、あくまでも施設が日本医学会と日本産科婦人科学会から認証されていないだけで、検査を実施することは違法ではありません。医師が在籍し、採血などの医療行為を正しく行う医療機関です。定められた条件を満たさず認証施設にてNIPTを受けられない方でも、非認証施設では受検が可能です。非認証施設は産婦人科の規制にとらわれず、先進的な検査を受けることが可能になります。部分欠失、部分重複、微小欠失、性染色体の異数性、常染色体劣性遺伝など世界では一般的になりつつある検査がうけれるのが特徴です。また、10未満でも検査を受けることができるので、より速い診断を望む人は非認証施設を選ぶべきです。

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NIPT(新型出生前診断)の検査対象とならない妊婦さんとは？

NIPT(新型出生前診断)は、妊婦であればすべての人が対象になります。

ぜひNIPTをご検討いただきたい妊婦さんは、以下に当てはまる方です。以下の項目が当てはまる方には、比較的胎児の染色体異常の発生が多いとされています。

• 高年齢の妊婦
•  母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦
•  染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦
•  両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦
•  胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦

上記に当てはまらない方で、胎児の染色体異常に対する不安が解消されずNIPTを受検したいと考えた場合は、妊婦さん本人の意思決定を尊重するべきです。 医学的には確率が高い低いとは関係ないと思っております。リスクの少ないスクリーニングが全妊婦が受けるほうが望ましいと考えています。

NIPT(新型出生前診断)の検査方法と費用

NIPT(新型出生前診断)の検査方法は、医師が診療した後に、妊娠している方から採血をするだけです。採血後、1〜2週間程度で検査結果が判明します。

基本的にNIPTで検査できる遺伝性疾患は、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)です。日本産科婦人科学会でも、この3つを同時に検査することを推奨しています。医療機関によっては、上の3つ以外の染色体異常の検査や性別の判定も実施可能です。

NIPTは健康保険の適用とはならず、費用については全額自己負担となります。健康保険適用外のため、価格については医療機関独自で設定することができますが、多くの医療機関では、推奨される3つの染色体異常の検査費用は約15万円前後となっています。

ヒロクリニックNIPTでは、21,18,13トリソミー・モノソミーの検査を行うプランを「Oプラン」とし、税込み98,780円でご提供しております。また、他のクリニックでは提供の少ない微小欠失検査を含めたプランなど、ニーズに合わせた様々な検査内容をご提供しております。

なお検査を受ける医療機関によって、検査前のカウンセリングや医師からの問診、アフターフォローなど、検査内容以外の細かな内容が異なることには注意が必要です。ヒロクリニックNIPTは産婦人科専門医が在籍しており、結果受領後の医師によるNIPTに関する診察が可能ですが、すべての医療機関がこのような体制をとっているわけではありません。

NIPTはそれぞれの実施医療機関によって特徴がありますので、受検する医療機関を選ぶ際には価格だけで比べるのではなく、同じ価格でできる検査内容や提供されるアフターフォローなどを含め、きちんと情報収集を行うことが大切です。 

NIPT(新型出生前診断)のリスクは？

NIPT(新型出生前診断)を受けることによるリスクは、ほとんどありません。検査といっても実際に行うことは、母親から採血するだけです。そのため、母子ともにリスクはほとんど生じないといわれています。

NIPT(新型出生前診断)を受ける時の注意点

NIPT(新型出生前診断)を受けるときの注意点は、赤ちゃんのDNA異常を確定させる確定診断ではないということです。NIPTはあくまでも染色体異常の可能性があるかどうかを見極めるためのスクリーニングに用いるものであり、陽性になった場合には、本当に染色体異常があるのかどうか診断を確定させる羊水染色体検査や絨毛検査が必要となります。

なぜなら、妊娠初期コンバインド検査やクアトロテストといった他の検査方法に比べて高い精度を誇るNIPTであっても、「偽陽性」となることが少なからずあるからです。

ヒロクリニックNIPTでは、陽性スコアと陽性的中率を組み合わせた陽性スコアレポートを提供しています。陽性スコアレポートは、21番トリソミー、18番トリソミーおよび13番トリソミーが陽性となった時にのみ添付されます。 

陽性的中率は、陽性と診断された人が本当に陽性であるかどうかを示す確率です。これまでの研究から、陽性的中率は母体の年齢・妊娠週数が進むにつれて上がることがわかっています。さらに、陽性的中率は調べる染色体によって変化します。これらの三つの要素から妊婦さんの陽性的中率、つまり陽性と診断された場合に本当に陽性である可能性が高いかどうかが算出可能になるのです。

ヒロクリニックNIPTでは66,000件の検査実績のうち、羊水検査をした妊婦さんからのデータを集計し、陽性的中率を算出しています。

羊水検査で21番トリソミーと診断された患者さんはNIPT陽性者32人中30人、陽性的中率は93.75%。羊水検査にて18番トリソミー陽性の患者さんは16人中12人、陽性的中率は75%となりました。羊水検査にて13番トリソミー陽性の患者さんは10人中3人、陽性的中率は30%となりました。

逆にいうと、NIPTで13番トリソミー陽性と出たとしても、70％の方は羊水検査で陰性であったということです。陰性率は70％にも上ります。正確な知識を持たずNIPTでの13番トリソミー陽性という結果だけで中絶を選択してしまうと、誤った選択となることもあり得ます。 

NIPTはスクリーニング検査ですので、その結果だけを見て判断するのは危険であるとも言えるのです。

NIPT（新型出生前診断）｜国内66,000件のデータから解析した「陽性スコア」

陽性スコアはヒロクリニックのみが提供するスコアです。羊水検査の結果と陽性スコアの関連図を提供することによって、陽性の度合いを患者にわかりやす...

NIPT(新型出生前診断)カウンセリングのご案内

NIPT(新型出生前診断)では、遺伝カウンセリングが欠かせません。遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する専門的な知識をもったカウンセラーがカウンセリングをおこない、悩みや問題点を解決に導いていくことです。

ヒロクリニックNIPTには、日本産科婦人科学会専門医および出生前コンサルト小児科医、臨床遺伝専門医が在籍しており、検査後の在籍医による診察(遺伝カウンセリング)を行っております。検査に関する医学的な情報はもちろん、心理的な面でのサポートも充実しています。

まとめ

今回はNIPT(新型出生前診断)の適切な検査時期や検査方法などについて解説しました。NIPTの検査方法は、母体から採血するだけと簡単で、高い精度で赤ちゃんの染色体異常の可能性があるかどうかを臨床研究によって判断できます。超音波検査で妊娠が確認したときから検査を受けることができ、妊娠14週頃までの期間に検査を受けることをお勧めしています。

NIPTの一般的な検査内容は21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3種類ですが、実施医療機関によって検査内容が異なります。また、健康保険適用外のため、費用も医療機関によって大きく異なります。さらに、検査後のアフターフォローなどにも大きな違いがあります。

NIPTを検討中の方々は、疑問点や不安点があれば、ぜひヒロクリニックNIPTにお気軽にお問い合わせください。臨床研究に基づく最新情報とアフターサポートで、安心して検査を受けるお手伝いをさせていただきます。

(ヒロクリニックでは、お客様の同意を得た上で臨床研究データとして活用しております。）

Q&A

• Q

  NIPT（新型出生前診断）はいつから受けることができますか？
  通常のNIPTは妊娠10週目以降から受けることが可能ですが、ヒロクリニックのNIPTはエコー検査で胎児の確認ができたら検査できます。この時期から胎児由来のDNAが母血中に十分に存在し、正確な検査結果を得ることができるからです 。
• Q

  NIPT検査（新型出生前診断）はいつまでできますか？
  NIPT検査（新型出生前診断）はいつまでなど特に制限はありませんが、一般的に18週目までに受けることが推奨されています。これは、検査結果に基づいた追加検査や対処が必要な場合に、適切なタイミングで行うことができるためです。
• Q

  NIPT（新型出生前診断）を早期に受けるメリットは何ですか？
  NIPT（新型出生前診断）を早期に受ける利点は、万が一リスクが検出された場合に追加の診断検査や必要な準備を早期から行うことができる点です。また、妊娠初期に安心を得ることができるという精神的なメリットもあります。
• Q

  NIPT（新型出生前診断）の結果はいつ頃わかりますか？
  ヒロクリニックは最短翌日に結果が分かります(特急便の場合)。通常便の場合95%の方が採血から8日以内（※一部プランを除く）で結果をお届けしております。
• Q

  NIPT（新型出生前診断）は妊娠何週目から受けられますか？
  通常、妊娠10週目以降から受けることができます。ただし、施設によっては妊娠6週目から受検可能な場合もありますので、医療機関に確認してください。
• Q

  妊娠9週目でNIPTを受けることは可能ですか？
  妊娠9週目で受けられる場合もありますが、一般的には胎児由来DNAの十分な検出が可能な10週目以降が推奨されています。
• Q

  NIPTは妊娠何週目まで受けられますか？
  NIPTには特に終了時期の制限はありませんが、妊娠18週目までに受けるのが一般的です。これは、陽性結果の場合に追加検査や対処が可能なタイミングを確保するためです。
• Q

  妊娠15週目でもNIPTを受けることは可能ですか？
  はい、妊娠15週目でもNIPTを受けることができます。ただし、追加検査が必要となる場合を考慮して、なるべく早めに受けることが推奨されます。
• Q

  妊娠20週目でNIPTを受けることはできますか？
  妊娠20週目でも受けられる施設はありますが、診断や選択肢を検討するためには、妊娠18週目までに受けることが理想的です。
• Q

  NIPTを妊娠初期に受けるメリットは何ですか？
  妊娠初期に受けることで、結果を早く知ることができ、必要に応じて追加検査や計画的な準備を行うことが可能になります。
• Q

  妊娠8週目でもNIPTを受けられる施設はありますか？
  一部の非認証施設では、妊娠8週目でも受けられる場合がありますが、検査精度の観点から推奨される時期は妊娠10週目以降です。
• Q

  NIPTを妊娠12週目に受けるのは遅いですか？
  妊娠12週目は適切なタイミングの一つです。この時期であれば、結果に基づいた追加検査や計画も十分に行うことができます。
• Q

  NIPTの結果が出るまでの期間を考慮して、いつ受けるべきですか？
  結果は通常、採血後1〜2週間でわかります。妊娠16週目以降に必要な追加検査を視野に入れると、妊娠10〜14週目に受けるのが理想的です。
• Q

  NIPTを受けるのが遅すぎると何か問題がありますか？
  遅すぎると、陽性結果が出た場合に追加検査や選択肢が限られる可能性があります。特に羊水検査は妊娠16〜18週目に行われるため、早めの受検が望ましいです。
• Q

  NIPTを妊娠10週目に受けるのは早すぎますか？
  妊娠10週目は適切な時期です。この時期には胎児由来のDNAが母体血中に十分存在し、正確な結果を得ることができます。
• Q

  妊娠11週目にNIPTを受けると結果が遅れる可能性はありますか？
  妊娠11週目での受検は一般的で、通常結果が遅れることはありません。ただし、施設によって検査結果が出るまでの期間が異なる場合があります。
• Q

  NIPTを受ける際に「いつまでに受けるべき」という具体的な基準はありますか？
  明確な期限はありませんが、追加検査のスケジュールを考慮すると妊娠14〜15週目までに受けることが推奨されます。
• Q

  NIPTを妊娠後期に受けることは可能ですか？
  妊娠後期でも受けられる場合がありますが、結果が出る頃には選択肢が限られる可能性があるため、初期に受けるのが望ましいです。
• Q

  妊娠10週未満でNIPTを受けると正確性に影響がありますか？
  妊娠10週未満では胎児由来DNAの濃度が低い可能性があるため、結果の正確性が低下する可能性があります。妊娠10週目以降の受検が推奨されます。
• Q

  早めにNIPTを受けたい場合、最適なタイミングはいつですか？
  胎児の存在が確認された妊娠10週目以降が最適なタイミングです。検査の正確性を保ちつつ、結果を早めに知ることができます。