赤ちゃんに染色体異常がないかを調べるNIPT(新型出生前診断)について、いつ、どこで、どんな検査を受けるのが最も良いのでしょうか?今回は、NIPTの適切な時期や検査を受けられる場所、そして気になる費用などについて詳細に解説します。
この記事でわかること
- NIPT(新型出生前診断)はいつから・いつまで受けられるかの目安
- 週数が迫っているときにまだ間に合うかどうかの考え方
- 陽性だった場合の羊水検査までのスケジュール
- NIPTを受けられる施設の種類と、ヒロクリニックNIPTで受検する場合の流れ
NIPT(新型出生前診断)の検査自体に法律上の期限はありません。ただし確定検査や今後の判断にかかる時間を考えると、遅くとも妊娠15週頃までに受けることが推奨されています。「NIPT いつまで」と検索してこのページにたどり着いた方は、週数が迫っていて焦りを感じている方も多いのではないでしょうか。
Xでも「もう週数ギリギリなので受ける場合は当日の採血です」と@nobi_33_nobitaさんが投稿しています。検討しているうちに、受検可能な週数が迫ってしまうケースは少なくありません。
この記事では、NIPTを受けられる時期の目安、いつまでに決めるべきか、陽性だった場合のその後のスケジュールまで、医師監修のもと具体的にまとめました。
NIPT(新型出生前診断)とは
NIPT(新型出生前診断)とは、お母さんから採血した血液で胎児の染色体異常を調べる検査です。対象は21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)など。「非侵襲性出生前遺伝学的検査」と呼ばれることもあります。
採血だけで検査できるため、お母さんと赤ちゃんへの身体的な負担が少ないことが特徴です。従来の血液検査による出生前診断と比べ、感度・特異度の面で精度がきわめて高いとされています。21トリソミー(ダウン症候群)に関しては感度99.9%、特異度99.9%というデータもあり、染色体異常の可能性をより正確に把握できます。
検査の対象は、代表的な3つのトリソミーだけではありません。以下のような追加検査項目にも対応しています。
✅ 性染色体異常の検出
- クラインフェルター症候群(XXY)
- ターナー症候群(XO)
- トリプルX症候群(XXX)
- ヤコブ症候群(XYY)など
これらの異常は身体的特徴や不妊症などに関連し、出生後に診断されることも多いため、出生前の早期把握が望まれます。
✅ 微小欠失・重複症候群
- 22q11.2欠失症候群(ディ・ジョージ症候群)
- 1p36欠失症候群
- ウルフ・ヒルシュホーン症候群
- スミス・マギニス症候群 など
通常の染色体検査では見つけにくい小さな欠失や重複によって起こる疾患で、知的障害や先天奇形の原因となることがあります。
✅ 全染色体の異数性スクリーニング・性別判定
- 1番〜22番染色体すべての数の異常(トリソミーやモノソミー)を確認可能
- 胎児の全体的な染色体構成の把握に役立ちます
- 希望者は胎児の性染色体情報から、出生前に性別を知ることもできます
NIPT(新型出生前診断)はいつまで受けられる?
結論として、NIPTの検査自体には「何週何日まで」という厳密な期限はありません。ただし、陽性だった場合の確定検査や、その後の判断にかかる時間を考えると、遅くとも妊娠15週頃までに受けることが推奨されています。まずは受けられる時期の全体像から見ていきましょう。
NIPT(新型出生前診断)はいつから受けられる?
ヒロクリニックNIPTでは、超音波検査で妊娠が確認できた妊娠6週目から検査を受けられます。NIPTの検査には、母親の血液中に含まれる胎児由来の「cell-free DNA」という物質を用います。この量が検査に十分な水準まで増えてくるのが、妊娠6週頃です。
採血したcell-free DNAの量が基準に満たない場合など、まれに解析が難しいケースもあります。そうした場合も、ヒロクリニックNIPTでは2回目の採血を追加費用なしで実施しています。臨床研究に基づいたデータをもとに、安全性と正確さの両立に努めています。
NIPT(新型出生前診断)はいつまでに受けるべき?
NIPT(新型出生前診断)はいつまでに受けなければならないという法律上の期限はありません。ですが、ヒロクリニックNIPTではできれば妊娠14週までに、遅くとも妊娠15週頃までの受検をお勧めしています。
理由は、NIPTがあくまで染色体異常の可能性を示すスクリーニング検査だからです。陽性であった場合には、羊水検査などの確定検査が必要になります。羊水検査を受けられるのは妊娠16週以降であるため、その前段階であるNIPTは遅くとも妊娠15週頃までに済ませておくことが望ましいのです。
実際、Xでは「NIPT希望で10-13wの間に受ける事をお勧めされていて、もう明後日で10wですけどとなっている」「初診時12wだからギリギリすぎている」と@okogechan_313さんが投稿しています。転院や初診のタイミング次第で、受検できる週数の余裕が少なくなってしまう方が実際にいることがわかります。
私自身、統括院長として日々の診療のなかで感じるのは、迷っているうちに週数が進み、選べる選択肢が狭まってしまう妊婦さんが一定数いらっしゃるということです。悩んでいる時間が長引くほど、確定検査や今後の判断に使える時間は短くなります。NIPTを検討している場合は、できるだけ早い段階でカウンセリングの予約だけでも済ませておいてください。
もしNIPT(新型出生前診断)の結果が陽性になったら
ヒロクリニックNIPTでは、NIPTの結果が陽性になった場合、確定検査として羊水検査を受けることを推奨しています。
前述の通り、NIPTはあくまでスクリーニングのための検査であり、胎児の染色体そのものを調べる確定検査ではありません。したがって、NIPTで陽性と診断された場合でも、赤ちゃんに染色体異常がないにもかかわらず陽性と判定されてしまう「偽陽性」の可能性も否定できません。
羊水検査とは・いつまでに受けるべきか
羊水検査は、お母さんのお腹に細い針を刺して直接羊水をとり、羊水中に含まれる赤ちゃんの染色体そのものを調べる検査です。染色体や遺伝子のどこに異常があるのか、遺伝性疾患が存在するかどうかなどを確認し、確定診断を行います。
羊水検査に適した時期は、羊水が増えてくる妊娠16週目から18週目頃といわれています。検査にはリスクもあり、流産の確率は0.3〜0.5%程度と報告されています。ごくまれに感染症や敗血症などのリスクも報告されているため、確定検査に進むかどうかは医師とよく相談したうえで判断してください。
中絶を検討する場合、いつまでに決めるべき?
結論を先取りすると、日本の法律上、人工妊娠中絶が認められているのは妊娠21週6日までです。妊娠週数が進んでからの中絶は身体的な負担が大きくなるため、この選択肢を検討する可能性がある場合には、できるだけ早いタイミングでの判断が望まれます。
NIPTについては「命の選別」という批判の声があるのも事実です。一方で、出生前診断によって染色体異常の確率が事前にわかれば、より良い環境で赤ちゃんを迎える準備を、ご夫婦で入念に行うことができるという考え方もあります。いずれにしても家族にとって大切な選択です。ご夫婦でじっくり考える時間を確保するためにも、早めの受検をお勧めします。

NIPT(新型出生前診断)はどこで受けられる?
NIPTは、どこの産婦人科でも受けられる検査ではなく、実施している医療機関でのみ受検可能です。実施施設は大きく「認証施設」と「非認証施設」の2種類に分かれます。
認証施設(基幹施設・連携施設)
認証施設とは、日本医学会と日本産科婦人科学会の制度に基づいて認証を受けた施設です。認証施設ではNIPTのデータを収集し、検査の正確性を検証する臨床研究の側面もあります。認証施設でNIPTを受けるには、検査対象となる条件を満たす必要があり、大学病院のような大きな病院では遺伝診療部門が担当しているケースが多くなっています。最新の認証施設一覧は、出生前診断認証制度等運営委員会の公式サイトで確認できます。
非認証施設
非認証施設とは、日本医学会と日本産科婦人科学会からの認証を受けていない施設です。「非認証」と聞くと不安に感じる方もいるかもしれませんが、施設が認証を受けていないだけで、検査の実施自体が違法というわけではありません。医師が在籍し、採血などの医療行為を正しく行う医療機関です。
認証施設の条件を満たさずNIPTを受けられない方でも、非認証施設では受検の道が開かれています。ヒロクリニックNIPTは非認証施設にあたり、年齢制限なし・紹介状不要で、心拍確認後の早い時期から受検いただけます。部分欠失・部分重複、微小欠失、性染色体の異数性など、認証施設よりも幅広い検査項目に対応できるのも特徴です。
NIPT(新型出生前診断)の検査対象とならない妊婦さんとは?
ヒロクリニックNIPTでは、妊婦であれば年齢を問わずすべての方が検査対象です。認証施設では年齢や既往歴などの条件を満たさないと受検できない場合がありますが、非認証施設であるヒロクリニックNIPTには年齢制限がありません。
特に以下に当てはまる方は、比較的胎児の染色体異常の発生頻度が高いとされているため、受検を検討する方が多い傾向にあります。
- 高年齢の妊婦
- 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦
- 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦
- 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦
- 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦
上記に当てはまらない方でも、染色体異常に対する不安が解消されない場合は、妊婦さん本人の意思決定を尊重すべきだと考えています。医学的な確率の高低にかかわらず、リスクの少ないスクリーニング検査を全妊婦さんが選べる状態が望ましいというのが、私たちの基本的な考え方です。
NIPT(新型出生前診断)の検査方法と費用
NIPTの検査方法は、医師が診察したのち、妊娠している方から採血をするだけです。採血後、1〜2週間程度で検査結果が判明します。
基本的にNIPTで検査できる代表的な染色体異常は、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3つです。日本産科婦人科学会でも、この3つを同時に検査することを推奨しています。医療機関によっては、これら以外の染色体異常の検査や性別の判定も実施可能です。
NIPTは健康保険の適用外で、費用は全額自己負担となります。健康保険適用外のため価格は医療機関ごとに設定されており、推奨される3つの染色体異常の検査費用は、多くの医療機関で約15万円前後が目安です。
プラン別の内訳や、ほかの出生前診断と比べた費用感はNIPTの費用はいくらかかるのかにまとめています。
ヒロクリニックNIPTでは、21・18・13トリソミー(モノソミー含む)の検査を行うプランを「Oプラン」とし、税込99,000円でご提供しています。他院では取り扱いの少ない微小欠失検査を含むプランなど、ニーズに合わせた検査内容もご用意しています。
検査を受ける医療機関によって、検査前のカウンセリングや医師からの問診、結果後のアフターフォローなど、価格以外の内容が大きく異なる点には注意が必要です。ヒロクリニックNIPTには産婦人科専門医が在籍しており、結果受領後の医師による診察が可能です。受検する医療機関を選ぶ際は、価格だけでなく検査内容やアフターフォローも含めて情報収集してください。

NIPT(新型出生前診断)のリスクは?
NIPTを受けることによる身体的リスクは、ほとんどありません。検査といっても実際に行うのは、母親からの採血のみです。羊水検査のようにお腹に針を刺す工程がないため、母子ともに身体的な負担はほとんど生じないといわれています。
身体的なリスクが低い一方で、結果が陽性だった場合の心理的な負担は小さくありません。結果を受け止める時間、パートナーと話し合う時間まで含めて、余裕を持った週数で受検することをお勧めします。
NIPT(新型出生前診断)を受ける時の注意点
NIPTを受けるときの注意点は、赤ちゃんの染色体異常の有無を確定させる確定診断ではないということです。NIPTはあくまでも染色体異常の可能性の有無を見極めるスクリーニングであり、陽性になった場合には羊水検査や絨毛検査といった確定検査が必要になります。
妊娠初期コンバインド検査やクアトロテストといった他の検査方法に比べて高い精度を誇るNIPTであっても、「偽陽性」となることが少なからずあるからです。
ヒロクリニックNIPTでは、陽性スコアと陽性的中率を組み合わせた陽性スコアレポートを無料で提供しています。陽性スコアレポートは、21番・18番・13番トリソミーが陽性となった場合にのみ添付されます。
陽性的中率とは、陽性と診断された人が本当に陽性である確率のことです。これまでの研究から、陽性的中率は母体の年齢・妊娠週数が進むにつれて上がることがわかっています。さらに、陽性的中率は調べる染色体によっても変わります。これら3つの要素から、妊婦さん一人ひとりの陽性的中率、つまり陽性と診断された場合に本当に陽性である可能性の高さが算出できるのです。
ヒロクリニックNIPTでは75,000件を超える検査実績のうち、羊水検査を受けた妊婦さんのデータを集計し、陽性的中率を算出しています。羊水検査で21番トリソミーと診断された方は、NIPT陽性者32人中30人で陽性的中率93.75%。18番トリソミーは16人中12人で75%、13番トリソミーは10人中3人で30%という結果でした。
逆にいうと、NIPTで13番トリソミー陽性と出ても、約70%の方は羊水検査で陰性だったということです。正確な知識を持たないまま、NIPTの陽性という結果だけで重大な決断をしてしまうのは避けてください。NIPTはスクリーニング検査ですので、その結果だけを見て判断するのは危険だといえます。
NIPT(新型出生前診断)カウンセリングのご案内
NIPTでは、検査前後の遺伝カウンセリングが欠かせません。遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する専門知識を持ったカウンセラーや医師が、悩みや疑問の解決をサポートする仕組みです。
ヒロクリニックNIPTには、日本産科婦人科学会専門医、出生前コンサルト小児科医、臨床遺伝専門医が在籍しています。検査後は在籍医による診察(遺伝カウンセリング)を受けられます。検査に関する医学的な情報だけでなく、心理的な面でのサポートも受けられます。週数に不安がある方も、まずはカウンセリングで現状を相談してみてください。
まとめ
NIPTの検査自体に厳密な期限はありませんが、確定検査や今後の判断にかかる時間を考えると、遅くとも妊娠15週頃までの受検が推奨されます。「もう遅いかもしれない」と一人で悩まず、まずは受けられる週数かどうかを確認するところから始めてください。
NIPTの検査内容は21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)が基本ですが、実施医療機関によって対応範囲や費用、アフターフォローが異なります。妊娠14週前後の体の変化を確認しながら、受検のタイミングを検討する方も多くいらっしゃいます。
ヒロクリニックNIPTは妊娠6週目から受検でき、年齢制限なし・紹介状不要で対応しています。東京衛生検査所(国内)で検査するため、他院よりも早く結果をお届けできるのも特徴です。週数や時期に迷っている方は、疑問点や不安点も含めてお気軽にお問い合わせください。
よくある質問(FAQ)
NIPTを受けられる時期について、よく寄せられる質問にお答えします。
Q. NIPTはいつまでに受ければいいですか?
A. 法律上の期限はありません。ただし陽性だった場合の確定検査(羊水検査)が妊娠16週以降であるため、その前段階のNIPTは遅くとも妊娠15週頃までに受けることが推奨されています。
Q. NIPTは何週から受けられますか?
A. ヒロクリニックNIPTでは、超音波検査で妊娠が確認できた妊娠6週目から受検可能です。胎児由来のcell-free DNAが検査に十分な量まで増えてくる時期にあたります。
Q. 迷っているうちに週数が進んでしまいました。まだ間に合いますか?
A. 受検可能な週数は施設によって異なるため、まずはカウンセリングで現在の週数から受検できるかどうかを確認してください。ヒロクリニックNIPTでは、週数が迫っている方の相談も受け付けています。
Q. NIPTで陽性だった場合、羊水検査はいつまでに受ける必要がありますか?
A. 羊水検査に適した時期は妊娠16週目から18週目頃です。中絶を選択肢として検討する可能性がある場合は、人工妊娠中絶が認められている妊娠21週6日までに判断する必要があります。早めのスケジュール調整を心がけてください。
Q. 認証施設と非認証施設で、受けられる時期に違いはありますか?
A. 認証施設は検査対象となる条件が定められており、年齢や既往歴によっては受検できない場合があります。非認証施設であるヒロクリニックNIPTには年齢制限がなく、心拍確認後の早い時期から幅広い方が受検できます。
Q. ヒロクリニックNIPTでは何週まで対応していますか?
A. 妊娠15週を過ぎても受検自体は可能な場合がありますが、確定検査までの時間的な余裕が少なくなります。何週まで対応できるかは状況によって異なるため、まずはカウンセリングでご相談ください。
【参考文献】
- 厚生労働省 – NIPT:noninvasive prenatal testing 無侵襲的出生前遺伝学的検査
- 「遺伝子・健康・社会」検討委員会 – 母体血を用いた出生前遺伝学的検査
- 出生前診断認証制度等運営委員会 – 認証医療機関・認証検査分析機関一覧
- 日本産科婦人科学会 – 人工妊娠中絶について教えてください。
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Q&A
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QNIPT(新型出生前診断)はいつから受けることができますか?通常のNIPTは妊娠10週目以降から受けることが可能ですが、ヒロクリニックのNIPTはエコー検査で胎児の確認ができたら検査できます。この時期から胎児由来のDNAが母血中に十分に存在し、正確な検査結果を得ることができるからです 。
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QNIPT検査(新型出生前診断)はいつまでできますか?NIPT検査(新型出生前診断)はいつまでなど特に制限はありませんが、一般的に18週目までに受けることが推奨されています。これは、検査結果に基づいた追加検査や対処が必要な場合に、適切なタイミングで行うことができるためです。
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QNIPT(新型出生前診断)を早期に受けるメリットは何ですか?NIPT(新型出生前診断)を早期に受ける利点は、万が一リスクが検出された場合に追加の診断検査や必要な準備を早期から行うことができる点です。また、妊娠初期に安心を得ることができるという精神的なメリットもあります。
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QNIPT(新型出生前診断)の結果はいつ頃わかりますか?ヒロクリニックは最短翌日に結果が分かります(特急便の場合)。通常便の場合95%の方が採血から8日以内(※一部プランを除く)で結果をお届けしております。
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QNIPT(新型出生前診断)は妊娠何週目から受けられますか?通常、妊娠10週目以降から受けることができます。ただし、施設によっては妊娠6週目から受検可能な場合もありますので、医療機関に確認してください。
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Q妊娠9週目でNIPTを受けることは可能ですか?妊娠9週目で受けられる場合もありますが、一般的には胎児由来DNAの十分な検出が可能な10週目以降が推奨されています。
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QNIPTは妊娠何週目まで受けられますか?NIPTには特に終了時期の制限はありませんが、妊娠18週目までに受けるのが一般的です。これは、陽性結果の場合に追加検査や対処が可能なタイミングを確保するためです。
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Q妊娠15週目でもNIPTを受けることは可能ですか?はい、妊娠15週目でもNIPTを受けることができます。ただし、追加検査が必要となる場合を考慮して、なるべく早めに受けることが推奨されます。
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Q妊娠20週目でNIPTを受けることはできますか?妊娠20週目でも受けられる施設はありますが、診断や選択肢を検討するためには、妊娠18週目までに受けることが理想的です。
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QNIPTを妊娠初期に受けるメリットは何ですか?妊娠初期に受けることで、結果を早く知ることができ、必要に応じて追加検査や計画的な準備を行うことが可能になります。
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Q妊娠8週目でもNIPTを受けられる施設はありますか?一部の非認証施設では、妊娠8週目でも受けられる場合がありますが、検査精度の観点から推奨される時期は妊娠10週目以降です。
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QNIPTを妊娠12週目に受けるのは遅いですか?妊娠12週目は適切なタイミングの一つです。この時期であれば、結果に基づいた追加検査や計画も十分に行うことができます。
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QNIPTの結果が出るまでの期間を考慮して、いつ受けるべきですか?結果は通常、採血後1〜2週間でわかります。妊娠16週目以降に必要な追加検査を視野に入れると、妊娠10〜14週目に受けるのが理想的です。
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QNIPTを受けるのが遅すぎると何か問題がありますか?遅すぎると、陽性結果が出た場合に追加検査や選択肢が限られる可能性があります。特に羊水検査は妊娠16〜18週目に行われるため、早めの受検が望ましいです。
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QNIPTを妊娠10週目に受けるのは早すぎますか?妊娠10週目は適切な時期です。この時期には胎児由来のDNAが母体血中に十分存在し、正確な結果を得ることができます。
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Q妊娠11週目にNIPTを受けると結果が遅れる可能性はありますか?妊娠11週目での受検は一般的で、通常結果が遅れることはありません。ただし、施設によって検査結果が出るまでの期間が異なる場合があります。
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QNIPTを受ける際に「いつまでに受けるべき」という具体的な基準はありますか?明確な期限はありませんが、追加検査のスケジュールを考慮すると妊娠14〜15週目までに受けることが推奨されます。
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QNIPTを妊娠後期に受けることは可能ですか?妊娠後期でも受けられる場合がありますが、結果が出る頃には選択肢が限られる可能性があるため、初期に受けるのが望ましいです。
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Q妊娠10週未満でNIPTを受けると正確性に影響がありますか?妊娠10週未満では胎児由来DNAの濃度が低い可能性があるため、結果の正確性が低下する可能性があります。妊娠10週目以降の受検が推奨されます。
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Q早めにNIPTを受けたい場合、最適なタイミングはいつですか?胎児の存在が確認された妊娠10週目以降が最適なタイミングです。検査の正確性を保ちつつ、結果を早めに知ることができます。
赤ちゃんに染色体異常がないかを調べるNIPT(新型出生前診断)について、いつ、どこで、どんな検査を受けるのが最も良いのでしょうか?今回は、NIPTの適切な時期や検査を受けられる場所、そして気になる費用などについて詳細に解説します。
日本皮膚科学会 皮膚科専門医/日本医師会 産業医/東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医/産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医/産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。


