出生前診断でわかること・わからないこと【医師監修】

出生前診断でわかること

出生前診断でわかることは、染色体異常、遺伝子疾患、胎児の身体的異常、性別、妊娠の進行状況など、さまざまな内容が含まれます。妊娠中の不安を軽減し、必要な準備や支援を早期に行うために、正確に把握しておくことがとても重要です。

出生前診断の種類

検査名	分類	検査時期（目安）	特徴・対象	メリット	リスク・注意点
NIPT（新型出生前診断）	非確定的検査（血液検査）	妊娠6週～	染色体異数性／性染色体異常／微小欠失重複/部分欠失重複	高精度・非侵襲・早期検査が可能	陽性時は確定検査が必要（偽陽性・偽陰性の可能性あり）
母体血清マーカー（クアトロ検査）	非確定的検査	妊娠15～18週	ダウン症、18トリソミー、神経管閉鎖障害のリスク予測	全国的に普及／比較的安価	精度がNIPTより低く、年齢などで陽性率が変動
超音波検査（胎児ドック）	非確定的検査	妊娠11週～ 胎児ドックは１８週から	頸部浮腫（NT）など形態異常／心臓・脳・骨格の評価	非侵襲で情報が多い	経験により精度に差／染色体異常は直接わからない
羊水検査	確定的検査	妊娠15～18週	染色体・遺伝子の確定診断	精度が非常に高い／性別も確定	流産率約0.1〜0.3％／侵襲的
絨毛検査	確定的検査	妊娠10～13週	染色体異常の確定診断（早期）	羊水検査より早く結果が出る	流産リスクはやや高め（約0.3〜1％）／モザイク注意
胎児MRI	画像診断補助	妊娠20週以降	中枢神経や臓器異常の詳細評価	脳の詳細画像が得られる	専門施設のみ／染色体異常は評価できない

出生前診断の種類の違いとは？NIPTや羊水検査など選び方を解説

この記事では、出生前診断の種類とそれぞれの特徴を解説します。NIPTをはじめとする各検査の選び方や、受ける前に知っておきたい注意点もお伝えし...

解説ポイント

• 非確定的検査：スクリーニング検査。異常の可能性を予測するが、確定はできない。
• 確定的検査：染色体や遺伝子の異常を直接調べる。結果の信頼性が高い。
• NIPTは精度・安全性のバランスが高いため、現在最も注目されている出生前診断です。

1.染色体異常

・ダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などの主要な染色体異常。
・性染色体異常（例: ターナー症候群、クラインフェルター症候群）。
・検査方法: 母体血清マーカー検査、非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）、羊水検査、絨毛検査など。

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2.遺伝子疾患

・特定の単一遺伝子疾患（例: サイコロ細胞貧血、嚢胞性線維症）。
・検査には両親の遺伝情報が必要な場合があります。
・主に羊水検査や絨毛検査で検出。

3.構造的異常

・超音波検査で胎児の身体的異常（例: 口唇裂、心臓の構造異常、脊椎の異常など）。
・中枢神経系や内臓器官の発育状況。

4.胎児の性別
・NIPTや羊水検査、超音波検査で確認可能。

5.妊娠の進行状況
・超音波検査で胎児の発育状況、羊水量、胎盤の位置、子宮の状態など。

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出生前診断でわからないこと

1.完全な健康状態の保証
・胎児の健康状態をすべて確認することは不可能。
・検査でわかるのは主に遺伝的・構造的異常であり、出生後の発育障害や慢性疾患は特定できない。

2.環境要因や後天的な影響
・妊娠中や出生後に起こりうる問題（例: 感染症、出産時のトラブル、生活環境の影響）は検査では判断できない。

3.すべての遺伝子疾患
・検査は特定の疾患に焦点を当てて行われるため、全遺伝子異常を網羅的に調べることはできない。
・現時点で知られていない遺伝子異常は特定できない。

4.病気の重症度
・検査で異常が検出された場合でも、その症状の重さや発症時期は正確に予測できないことが多い。

5.検査結果の確実性
・一部の検査は確定診断ではなく、異常の可能性を示唆するもの（例: NIPT、母体血清マーカー検査）。
・結果には偽陽性や偽陰性のリスクが伴う。

注意点

1.検査の選択と目的

・検査にはいくつかの種類（超音波検査、NIPT、羊水検査、絨毛検査など）があり、それぞれ得られる情報とリスクが異なる。
・必要に応じて医師や遺伝カウンセラーと相談し、検査の目的を明確にする。

2.結果の確定性

・スクリーニング検査（NIPTなど）：異常の可能性を高精度で示すが確定診断ではない。
・確定診断（羊水検査、絨毛検査など）：結果は確定的だが流産のリスクがわずかにある。

3.検査結果の受け止め方
・陽性結果の場合、胎児に異常が確定ではない場合もある。追加検査で確定する必要がある。
・結果によっては難しい選択（出産の継続や中断）が求められるため、精神的な負担が生じる可能性がある。

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4.倫理的・社会的な側面
・出生前診断の結果を元に選択的中絶を決断する場合、倫理的・宗教的な価値観や社会的な影響を考慮する必要がある。

5.情報の管理
・検査で得られた情報（性別や遺伝情報）は慎重に取り扱い、家族間や社会的なトラブルを防ぐ。

代表的な検査と特徴

検査名	内容	得られる情報	リスク
超音波検査	胎児の形態異常を視覚的に確認する	身体の異常、成長の遅れ	なし
NIPT（非侵襲的出生前診断）	母体血液中の胎児DNAを分析	染色体異常の可能性（スクリーニング）	なし
羊水検査	羊水中の胎児細胞を採取して分析	染色体異常、遺伝子疾患（確定診断）	流産のリスク（0.1～0.3%程度）
絨毛検査	胎盤の絨毛細胞を採取して分析	染色体異常、遺伝子疾患（確定診断）	流産のリスク（1%程度）

まとめ

出生前診断でわかることは多岐にわたり、妊娠中の安心感や出産準備に大きく貢献します。
ただし、すべてがわかるわけではなく、検査結果の解釈やその後の対応には慎重な姿勢が求められます。
医療の専門家と連携しながら、自分と家族にとって最善の選択をしていくことが大切です。

出生前診断は、慎重に検討し、医療専門家と相談しながら行うことが重要です。また、結果が家族にとってどのような意味を持つのかを理解し、支援を受けながら対応することが大切です。

Q&A

• Q

  出生前診断ではどんなことがわかるのですか？
  出生前診断では、胎児の染色体異常（ダウン症候群など）、遺伝子疾患、身体の構造的な異常などが分かります。 また、胎児の性別や妊娠の進行状況（胎児の発育、胎盤の位置など）も検査で確認できます。
• Q

  出生前診断の種類にはどんな検査がありますか？
  主な出生前診断の種類には、非侵襲的検査（超音波検査、NIPT、母体血清マーカー検査）と、侵襲的検査（羊水検査、絨毛検査）があります。 それぞれに得られる情報やリスクが異なりますので、医師と相談しながら選びましょう。
• Q

  検査を受ければ赤ちゃんの健康がすべてわかるのですか？
  出生前診断はあくまで一部の遺伝的・構造的異常を調べるものです。 すべての健康状態を保証するものではなく、出生後にわかる疾患や環境要因による問題などは検出できません。
• Q

  NIPTと羊水検査の違いは何ですか？
  NIPTは非侵襲的なスクリーニング検査で、胎児のDNAを分析して染色体異常の可能性を高精度で示します。 一方、羊水検査は確定診断が可能な検査で、染色体や遺伝子疾患を詳しく調べられますが、わずかな流産リスクがあります。
• Q

  出生前診断を受けるときの注意点はありますか？
  検査の種類や目的をよく理解した上で選ぶことが大切です。 また、検査結果の受け止め方には精神的な負担もあるため、家族や医療者との十分な話し合いと支援体制が重要です。