出生前診断はいつからいつまで？種類や時期、診断方法について【医師監修】

出生前診断とは

出生前診断とは、お腹の赤ちゃんが生まれる前に、染色体疾患や先天性の病気などを持っていないかを調べる検査の総称です。
検査を受けることで、もし病気が見つかった場合に備えて心の準備をしたり、専門医と出産後の治療計画を相談したりできます。

検査は大きく分けて2種類あります。
まず病気の可能性を調べる「非確定的検査」を受け、そこで陽性だった場合に診断を確定させる「確定的検査」へ進むのが一般的です。
どちらの検査を受けるかはご夫婦の自由な意思で決めるものであり、決して強制されるものではありません。

検査名	分類	検査時期（目安）	特徴・対象	メリット	リスク・注意点
NIPT（新型出生前診断）	非確定的検査（血液検査）	妊娠6週～22週	染色体異数性／性染色体異常／微小欠失重複	高精度・非侵襲・早期検査が可能	陽性時は確定検査が必要（偽陽性・偽陰性の可能性あり）
母体血清マーカー（クアトロ検査）	非確定的検査	妊娠15～18週	ダウン症、18トリソミー、神経管閉鎖障害のリスク予測	全国的に普及／比較的安価	精度がNIPTより低く、年齢などで陽性率が変動
超音波検査（胎児ドック）	非確定的検査	妊娠11週～24週	頸部浮腫（NT）など形態異常／心臓・脳・骨格の評価	非侵襲で情報が多い	経験により精度に差／染色体異常は直接わからない
羊水検査	確定的検査	妊娠15～18週	染色体・遺伝子の確定診断	精度が非常に高い／性別も確定	流産率約0.1〜0.3％／侵襲的
絨毛検査	確定的検査	妊娠10～13週	染色体異常の確定診断（早期）	羊水検査より早く結果が出る	流産リスクはやや高め（約0.3〜1％）／モザイク注意
胎児MRI	画像診断補助	妊娠20週以降	中枢神経や臓器異常の詳細評価	脳の詳細画像が得られる	専門施設のみ／染色体異常は評価できない

出生前診断の種類と受けられる時期(妊娠週数)

出生前診断には、検査の目的や母体・胎児へのリスクに応じてさまざまな種類が存在します。

ここでは、以下2つのカテゴリーに分けて、代表的な検査を解説します。

• 非確定的検査
• 確定的検査

それぞれの特徴と受けられる時期を知り、ご自身に合った検査を検討することが大切です。

非確定的検査

非確定的検査はスクリーニング検査とも呼ばれ、赤ちゃんに特定の染色体疾患などがある「可能性（確率）」を調べるものです。
お母さんからの採血や超音波など、母体や胎児への負担が少ないのが特徴といえます。

ここでは、代表的な6種類の非確定的検査について見ていきましょう。

• 超音波検査(エコー検査)
• 妊婦健診での超音波検査(通常超音波検査)
• 妊婦健診胎児ドック(胎児スクリーニング超音波検査)
• 母体血清マーカー検査(クアトロ検査)
• コンバインド検査
• NIPT(新型出生前診断)

これらの検査で陽性となっても病気が確定したわけではなく、診断のためには確定的検査が必要になります。

超音波検査(エコー検査)

超音波検査は、超音波を使ってお腹の中の赤ちゃんの様子を画像で確認する検査です。
プローブと呼ばれる器具をお腹にあてるだけなので、一般的にお母さんや赤ちゃんへの負担はほとんどありません。

妊婦健診で毎回行われる基本的な検査であり、赤ちゃんの成長や発育を確認するうえで不可欠です。
この検査を通じて、赤ちゃんの大きさや心拍、体の各部分が順調に作られているかなどを観察します。

また、より専門的な「胎児ドック」として、病気の兆候を詳しく調べる目的でも用いられます。

妊婦健診での超音波検査(通常超音波検査)

妊婦健診で毎回行われるのが、この通常超音波検査です。

おもな目的は赤ちゃんの推定体重や羊水量、胎盤の位置などを確認し、妊娠が順調に進んでいるかを評価することにあります。

この基本的な観察の中で、医師が病気の可能性を示す所見に気づくこともあります。

しかし、あくまで発育を確認するための検査であり、病気を発見するための精密検査ではありません。

通常、妊娠初期の5〜6週ごろから受けられます。

妊婦健診胎児ドック(胎児スクリーニング超音波検査)

胎児ドックは、通常の超音波検査よりもさらに詳しく赤ちゃんの体を調べる精密検査です。

専門の知識を持つ医師や技師がより高性能な機器を使い、心臓の動きや血流、脳の構造、手足の骨の長さなどを詳細に観察します。

これにより、通常の健診では発見が難しい体の構造上の異常や、染色体疾患の可能性を示唆する特徴（マーカー）を見つけることを目指します。

妊娠初期・中期・後期など特定の時期に行われ、染色体の変化そのものを診断するものではありません。

母体血清マーカー検査(クアトロ検査)

母体血清マーカー検査は、お母さんの血液中に含まれる4つの成分（AFP・hCG・uE3・InhibinA）の濃度を測定する検査です。

これらの数値を、お母さんの年齢や体重、妊娠週数などの情報と組み合わせて分析します。

その結果から、赤ちゃんがダウン症候群（21トリソミー）や18トリソミー、開放性神経管欠損症である確率を算出します。

採血のみで済むため安全ですが、あくまで確率を評価するもので、診断を確定させることはできません。

妊娠15〜17週ごろに受けるのが一般的です。

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コンバインド検査

コンバインド検査は、複数の検査を組み合わせて精度を高めた非確定的検査です。

具体的には、妊娠11〜13週ごろに実施します。

超音波検査で赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT）や鼻の骨などを計測した結果と、お母さんの血液検査（血清マーカー）の結果を統合して評価。

これにより、超音波検査や血液検査を単独で行うよりも、高い精度でダウン症候群（21トリソミー）などの可能性を算出できます。

ただし、これも確率を調べる検査のため、確定診断には至りません。

NIPT(新型出生前診断)

NIPTはお母さんの血液を採取し、そこに含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析する、精度の高い非確定的検査です。

ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）といった染色体疾患の可能性を調べます。

従来の非確定的検査に比べて感度・特異度ともに高いのが特徴です。

妊娠6週以降と、比較的早い時期から検査できます。

ただし、あくまでスクリーニング検査であり、陽性の場合は診断を確定させるために羊水検査などが必要です。

確定的検査

確定的検査は、非確定的検査で陽性だった場合などに、診断を確定させるために行われます。

胎児の細胞を直接調べるため、ほぼ100%の精度で診断できますが、お腹に針を刺すためわずかながら流産などの危険性も否定できません。

ここでは、代表的な確定的検査として以下2つを解説します。

• 絨毛検査
• 羊水検査

どちらの検査も専門的な知識が必要になるため、医師とよく相談したうえで慎重に判断することが求められます。

絨毛検査

絨毛検査は、将来胎盤になる組織「絨毛」の細胞を採取して、赤ちゃんの染色体を調べる確定的検査です。

お腹に針を刺すか、または腟から器具を挿入して採取します。

この検査の最大のメリットは、妊娠11〜14週という早い時期に診断を確定できる点にあります。

これにより、早い段階で今後のことを考える時間を確保可能です。

ただし、約1%の確率で流産に至るリスクが報告されており、羊水検査よりもわずかにリスクが高いとされています。

専門的な技術を要する検査です。

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羊水検査

羊水検査は、お腹に細い針を刺して羊水を採取し、その中に含まれる赤ちゃんの細胞から染色体や遺伝子を調べる確定的検査です。

妊娠15〜18週ごろに行うのが一般的です。

確定的検査の中ではもっとも広く実施され、絨毛検査よりも遅い時期の検査になりますが、流産のリスクが約0.3%とより低いとされています。

結果が出るまでには通常2〜4週間ほどかかりますが、診断精度は高く、赤ちゃんの染色体疾患の有無を確実に知れます。

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先天性疾患が起きる原因

赤ちゃんが先天性疾患を持って生まれてくる原因は、多岐にわたります。

実は、多くのケースで具体的な原因は特定できていません。

しかし、現在分かっている範囲では、いくつかの要因が関与していると考えられています。

ここでは、先天性疾患のおもな原因とされる3つの要因について解説します。

• 1.遺伝、染色体が要因
• 2.環境因子や有害物質(催奇形物質)が要因
• 3.母体年齢

これらの要因が単独、あるいは複雑に絡み合って、疾患につながる場合があることを理解しておきましょう。

分類	内容・代表疾患	診断可能方法
染色体異常	・21トリソミー（ダウン症）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトウ症候群）・ターナー症候群・クラインフェルター症候群	NIPT(新型出生前診断）
心疾患（先天性心疾患）	・心室中隔欠損（VSD）・心房中隔欠損（ASD）・ファロー四徴症・大動脈縮窄症	超音波検査
神経系の異常	・水頭症・無脳症・二分脊椎（脊髄髄膜瘤）	超音波検査
消化器の異常	・食道閉鎖症・鎖肛（直腸肛門奇形）・十二指腸閉鎖症	胎児ドック
泌尿生殖器の異常	・水腎症・腎低形成/無形成・停留精巣	超音波検査
筋骨格系の異常	・多指症/合指症・先天性股関節脱臼・内反足	超音波検査
代謝異常（先天代謝異常）	・フェニルケトン尿症（PKU）・ホモシスチン尿症・ガラクトース血症	常染色体潜性遺伝
顔面・頭部の異常	・口唇口蓋裂・小頭症・頭蓋縫合早期癒合症	胎児ドック
遺伝子異常による症候群	・ウィリアムズ症候群・プラダー・ウィリ症候群・アンジェルマン症候群＜ー出生前診断で検査可能	NIPT(新型出生前診断）

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1. 遺伝、染色体が要因

先天性疾患のもっとも大きな要因の1つが、遺伝子や染色体の変異です。

これには、親から受け継がれるケースと、受精卵の細胞分裂の過程で偶然起こるケース（突然変異）があります。

たとえば、ダウン症候群は通常、染色体の数が1本多くなることで起こりますが、これは多くの場合、突然変異によるものです。

また、親自身は症状がなくても、病気の原因となる遺伝子を持っている（キャリアである）場合もあります。

このように、遺伝情報は赤ちゃんの健康に深く関わっています。

2. 環境因子や有害物質(催奇形物質)が要因

妊娠中の環境も、赤ちゃんの健康に影響を与えることがあります。

とくに、先天異常のリスクを高める物質は「催奇形物質（さいきけいぶっしつ）」と呼ばれます。

代表的なものは風疹などの感染症、特定の医薬品、アルコールやタバコ、放射線などです。

これらの影響は、お母さんが摂取したり暴露されたりした時期や量によって異なります。

そのため、妊娠中は薬の服用に注意し、アルコールやタバコを控えるなど、生活習慣に気をつけることが大切です。

3. 母体年齢

お母さんの年齢も、一部の先天性疾患のリスクと関連があることが知られています。

年齢が上がるにつれて、染色体の数に変化が起きる可能性が高まります。

これは、女性が持つ卵子の元になる細胞が、年齢とともに老化していくためです。

その結果、細胞分裂の際に染色体が均等に分配されないエラーが起こりやすくなります。

とくに35歳を過ぎると、ダウン症候群などの染色体疾患を持つ赤ちゃんの出生率が、統計的に上昇することが報告されています。

母体年齢(歳)	～19	20～24	25～29	30～34	35～39	40～
先天異常児の出生率(％)	2.80	2.42	2.26	2.34	2.54	3.27

参考：日本産婦人科医会 – 先天異常モニタリング調査 外表奇形等統計調査報告書

さらに母体年齢と染色体異常検出率についてみていくと、性染色体とよばれる男性・女性の性別に関連した遺伝子の異常はあまり増加しません。

しかし、常染色体とよばれる誰でも持っている染色体の異常は40歳前後から急増します。

染色体異常のうち、NIPT(新型出生前診断)で調べられる21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3つの染色体異常と母体年齢について詳しくみていきます。

母体年齢(出産時)	ダウン症候群	18トリソミー	13トリソミー
20	1/1441	1/10000	1/14300
25	1/1383	1/8300	1/12500
30	1/959	1/7200	1/11100
35	1/338	1/3600	1/5300
36	1/259	1/2700	1/4000
37	1/201	1/2000	1/3100
38	1/162	1/1500	1/2400
39	1/113	1/1000	1/1800
40	1/84	1/740	1/1400
41	1/69	1/530	1/1200
42	1/52	1/400	1/970
43	1/37	1/310	1/840

引用元：公益社団法人 日本産科婦人科学会 – 専攻医教育プログラム2 出生前診断

出産時の母体年齢が30歳台を超えると、急激に染色体異常の発生率が上がります。ダウン症では43歳での出産は20歳の出産と比べてダウン症候群の出生確率が約38倍にもなります。18トリソミーは約32倍、13トリソミーは17倍高いことがこのデータからわかります。

Q&A

• Q

  母体年齢が高いと出生前診断は重要ですか？
  母体年齢が高いほど、胎児の染色体異常のリスクが高くなるため、出生前診断は特に重要となります。例えば、ダウン症候群のリスクは母体年齢が20歳で1/1441であるのに対し、40歳では1/84と大幅に増加します。
• Q

  出生前診断は必ず受ける必要がありますか？
  

  ドクタープロフィール

  出生前診断は必ず受けるべきものではなく、個人の希望や状況に応じて選択されます。特に高齢妊娠や家族歴がある場合に検討されることが多いです。
• Q

  NIPT（新型出生前診断）の検査結果が陽性の場合、どうすればいいですか？
  NIPTの結果が陽性の場合、確定診断のために絨毛検査または羊水検査を受けることが推奨されます。これらの検査で診断を確定することで、正確な情報に基づいた判断が可能となります。
• Q

  出生前診断の結果が陰性の場合、100％安心できますか？
  出生前診断の結果が陰性であっても、完全にリスクがないわけではありません。非確定的検査はあくまで確率を示すものであり、確定的検査でも稀に見逃しがあることがあります。最終的な判断は医師と相談しながら行うことが重要です。
• Q

  出生前診断の種類には何がありますか？
  出生前診断には、「非確定的検査」と「確定的検査」の2種類があります。非確定的検査には超音波検査やNIPT、母体血清マーカー検査などが含まれ、確定的検査には羊水検査や絨毛検査があります。
• Q

  出生前診断の超音波検査にはどのような種類がありますか？
  

  ドクタープロフィール

  超音波検査には、通常の妊婦検診で行われる通常超音波検査と、胎児ドックと呼ばれる精密な超音波検査の2種類があります。通常超音波検査は妊娠初期から行われ、胎児の発育状況を確認します。胎児ドックは妊娠初期、中期、後期に行われ、胎児の内臓や形態の変化を詳細に調べます。
• Q

  出生前診断は妊娠何週目まで受けられますか？
  出生前診断の種類によりますが、NIPT（新型出生前診断）は妊娠15～18週目までの実施が推奨されています。一方で羊水検査は妊娠15～18週目が適切な時期とされています。
• Q

  NIPT（新型出生前診断）は妊娠何週目から受けられますか？
  NIPTは妊娠10週目以降から受けることができます。胎児の心拍が確認できていることが条件となる場合が多いです。
• Q

  羊水検査はいつまで受けられますか？
  羊水検査は通常、妊娠15週から18週の間に行われます。それ以降の妊娠週数での実施は、母体と胎児へのリスクが高まるため避けられることがあります。
• Q

  絨毛検査は妊娠何週目まで受けられますか？
  絨毛検査は妊娠11週から14週の間に受けることができます。それ以降は羊水検査に切り替えられる場合が一般的です。
• Q

  妊娠後期でも出生前診断を受けることはできますか？
  妊娠後期では非確定的検査や確定的検査は一般的に行われません。ただし、胎児の状態に関する疑念がある場合、超音波検査などで詳細に確認することがあります。
• Q

  出生前診断は妊娠初期に行うべきですか？
  妊娠初期（10～14週）はNIPTや絨毛検査などが適切な時期となります。早期に検査を行うことで、結果に基づいた次のステップを検討する時間が確保できます。
• Q

  出生前診断を受けられる最終的な時期はいつですか？
  最終的な検査の時期は検査の種類によりますが、確定診断を伴う羊水検査は妊娠18週目ごろまでが一般的です。
• Q

  出生前診断は妊娠後期でも有効ですか？
  妊娠後期では診断の選択肢が限られるため、出生前診断を希望する場合は妊娠中期までに実施することを推奨します。
• Q

  出生前診断はいつまで検討すべきですか？
  検査の種類と目的によりますが、出生前診断は妊娠初期から中期にかけて行うのが一般的です。検討は妊娠初期の早い段階から始めることが望ましいです。
• Q

  NIPTの結果が陽性だった場合、羊水検査を受けるまでの猶予はありますか？
  NIPTの結果が陽性だった場合、羊水検査は妊娠15～18週の間に受けることが推奨されます。この期間を過ぎるとリスクが高まる可能性があります。
• Q

  クアトロ検査（母体血清マーカー検査）はいつまでに受けられますか？
  クアトロ検査は妊娠15～17週の間に受けることが一般的です。それ以降では正確な結果が得られないことがあります。
• Q

  コンバインド検査は妊娠何週まで受けられますか？
  コンバインド検査は妊娠11週から13週の間に受けることができます。この期間を過ぎると検査が受けられなくなることが多いです。
• Q

  胎児ドック（精密超音波検査）は妊娠後期でも受けられますか？
  胎児ドックは妊娠初期（10～13週）、中期（18～20週）、後期（28～30週）で受けられる場合があります。ただし、目的や医療機関によって異なるため、事前に確認してください。
• Q

  出生前診断を妊娠初期から計画するメリットは何ですか？
  早期に計画を立てることで、検査を適切な時期に受けることができ、結果をもとに迅速な対応や準備を進めることが可能になります。