NIPTとは？出生前診断の真実と知っておくべき重要ポイント【YouTube動画解説】

①1番多い染色体異常は？

胎児全体（出生前）で見ると？

実は流産や胎児死亡の原因としてもっとも多い染色体異常は以下のとおり：

順位	異常	出現率（流産検体）
1位	モノソミーX（ターナー症候群）	最多（自然流産の約5〜10％）
2位	トリソミー16	高頻度だが出生に至らない（胎生致死）
3位	21トリソミー（ダウン症）	出生可能な中では最多

ダウン症の子供を出産しやすい人の特徴はありますか？

(i) 母親の年齢が高い（高齢妊娠）

• 最も明確で大きなリスク因子。
  
• 35歳以上からリスクが急増し、特に40歳以降では大きく上がります。
  

母親の年齢	ダウン症の出生リスク
25歳	約 1/1,300
30歳	約 1/1,000
35歳	約 1/350
40歳	約 1/100
45歳	約 1/30

🔍 卵子の老化により、**減数分裂時に染色体が正しく分かれない（不分離）**リスクが高まるため。

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(ii)以前にダウン症の子を出産したことがある

• 既にダウン症のお子さんを出産したことのある女性は、次の妊娠でもリスクがやや上がるとされています。
  
• 一般より約1%前後高くなるとされ、遺伝カウンセリングが推奨されます。
  

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(iii) 転座型ダウン症の遺伝を持つ親

• 転座型ダウン症（全体の約3〜5%）の場合、親が転座の保因者であることがあります（バランス型転座）。
  
• この場合は家系的に繰り返すリスクがあり、次の妊娠でも再発する可能性が高い（最大で10〜15%前後）。
  

※この場合、母親だけでなく父親が保因者のこともあり、夫婦ともに染色体検査が勧められます。

③日本は遅れていると思う？

④頭脳の遺伝って本当にあるの？

ある。６０％から８０％は関係があります。

⑤高齢出産どう思う？

やめておいた方がいい。

⑥男性不妊の実情

多い。

→クラインフェルターの可能性もある

⑦ブライダルチェックってやるべき？

絶対やるべき。