本記事では、NIPT(新型出生前診断)の原理について、NIPTに関する各種ガイドラインと、当院が委託している東京衛生検査所の検査工程に基づいて写真をまじえながら紹介していきます。
NIPTでダウン症以外の疾患も検査できるって本当？
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はじめに
NIPT（新型出生前診断）とは、お母さんの腕から採血した血液を使い、胎児の染色体の数の異常を調べる検査です。採血のみで受けられるため、妊婦さんと赤ちゃんへの負担がとても小さい検査になります。
NIPT(新型出生前診断)では、お母さんから採血した血液から胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)などの染色体の数の変化を調べます。当初は3種類のみ検査ができていましたが、現在は1〜22番の常染色体や性染色体の数の変化、部分的な染色体の欠損・増加まで対象を広げられるようになりました。
妊婦さんの血液の中には、赤ちゃんに由来するDNA断片が流れています。NIPTは、この赤ちゃん由来のDNA断片を解析し、染色体の数に偏りがないかを確率として調べる検査です。従来の血液による出生前診断と比べても、感度・特異度の面でよく研究された検査になります。
大きな特長は、子宮に針を刺す羊水検査や絨毛検査とちがい、腕からの採血だけで受けられる点です。母体への侵襲（体へのダメージ）が小さく、採血のみのため流産のリスクがありません。羊水検査や絨毛検査には0.3〜1%程度の流産リスクがあるとされますが、NIPTにはこうしたリスクがない点が安心につながります。
ただし、ひとつ知っておいてほしいことがあります。NIPTはスクリーニング（非確定的）検査であり、白黒をつける確定検査ではありません。あくまで胎児の染色体疾患の可能性が高いか低いかを、確率として調べるものです。受ける前には、わかること・原理・仕組み・留意点を、医師と十分に相談してください。
受けるかどうかで悩むご夫婦は少なくありません。私たちの外来でも「受けたい」「やっぱり迷う」という揺れをよく伺います。Xでも @8a0iceNrs25 さんが、ご主人と相談して受診し「最終的にNIPTは受けないことにした。夫の覚悟を感じて涙が出そうだった」と投稿していました。受ける選択も、受けない選択も、どちらも尊重されるべきご夫婦の答えです。本記事では、その判断材料として原理から手順、留意点までをやさしく整理します。
NIPT(新型出生前診断)の原理
NIPTの原理は、母体血中に流れ出た胎児由来のDNA断片（cfDNA）を機械で読み取り、染色体の量の偏りを調べることにあります。調べたいのは妊婦さんではなく胎児の染色体です。
胎児が染色体の数の変化を持っているかを確認するには、母体由来ではなく胎児由来のDNAを解析する必要があります。そのため、母体血液中に含まれる胎児由来DNAがNIPTの検査対象になります。この項目では、必要なDNA・シークエンサー・解析方法の3つに分けてご紹介します。
NIPT(新型出生前診断)に必要なDNA
NIPTが利用するのは、母体血中を漂うセルフリーDNA（cfDNA）です。まずは従来法との違いから見ていきます。
従来の出生前診断では、胎児由来DNAが含まれる羊水または絨毛を採取し、そこからDNA配列を確認して染色体疾患の有無を判定していました。針を使うため、母児への負担があります。
一方、NIPT(新型出生前診断)は、母体の血中に存在する胎児由来DNAを使います。本来DNAは細胞の核内に染色体として格納されていますが、その断片が血中に流れ出ることがわかっており、これがcell free DNA（cfDNA）と呼ばれるものです。cfDNAはNIPTだけでなく、がんなど他の疾患の検査にも用いられており、採取から判定までの流れは、よく研究された検査技術のひとつになります。
NIPTで用いるcfDNAは、胎盤由来の胎児の血液が母体血中に流れ出たものに由来します。検査機関がこのcfDNAを抽出してDNA配列を解析し、得られた結果をもとに医師が染色体疾患の可能性を判定します。ここで胎盤由来である点は、後述する留意点にもつながる大切なポイントです。
シークエンサー
シークエンサーとは、DNAの配列（シークエンス）を読み取る機械のことです。現在は次世代シークエンサー（NGS）と呼ばれる装置が使われています。
シークエンサーは、古くは1970年代のサンガー法に始まります。基本の目的はNGSになっても変わらず、抽出したDNAの塩基配列を読み取ることにあります。
DNAは、A（アデニン）・T（チミン）・G（グアニン）・C（シトシン）の4種類の塩基が並んでできています。塩基はAとT、GとCが対になる相補性を持ち、2本鎖DNAとして存在します。これが折り畳まれて染色体となり、細胞の核に格納されています。この塩基配列を正しく読み取ること（シークエンシング）で、遺伝子の変化が見つかります。
手順としては、まず検体から目的のDNAを抽出・精製して1本鎖にします。次にプライマーという試薬が読み取りたい配列の末端に結合し、蛍光を付けた塩基（ddNTP）とDNAポリメラーゼが協働して1塩基ずつ伸ばしながら配列を読み取ります。1文字ずつ光の色で読み解くイメージです。
従来のシークエンサーには2つの課題がありました。1回で1本のDNAしか読めず時間と労力がかかること、そして多くのDNA量を必要とし、cfDNAのような微量なDNAの読み取りが難しいことです。
この課題を解決したのがNGSです。NGSはDNAライブラリという目録を作り、1回のシークエンシングで数百万〜数十億単位の塩基配列を一気に読み取ります。少ないDNA量でも読み取れるため、cfDNAのような微量なDNAからでも染色体の変化を調べられるようになりました。
解析方法
胎児由来cfDNAの解析には、MPS法（massively parallel sequencing）が標準的に用いられています。まず主な解析方法を整理します。
| 解析方法 | 特徴 |
|---|---|
| MPS法（標準） | NGSで網羅的に読み取り、各染色体由来の量を定量的に分析する |
| SNP解析 | 1つの塩基が異なる（一塩基多型）かどうかを調べる |
| マイクロアレイ解析 | チップ上のDNA配列に検体を結合させ、DNA量を検出する |
MPS法は、胎児由来cfDNAのNGS解析と、各染色体由来の成分量の分析を合わせて行います。得られたcfDNAが「どの染色体から来たものか」を定量的に調べられる点が特長です。
たとえば胎児が21トリソミーの可能性が高い場合、21番染色体が通常の2本より1本多い3本になるため、21番由来のDNA量も約1.5倍（3÷2）多く検出されます。この量の偏りを手がかりに可能性を判定します。
ただし、NIPTに限らず遺伝子検査全般で、いずれの解析方法でも100%の確証は得られません。あくまでスクリーニング（非確定的）検査だと理解してください。
検査項目の広さは施設によって差があります。ヒロクリニックNIPTでは、基本の13/18/21トリソミーに加え、全染色体の数の変化、微小欠失・重複、単一遺伝子疾患200種以上まで、目的に合わせて選べます。「3つしかわからないのがネック」という声もありますが、対象の広いプランなら調べられる範囲は大きく変わります。
NIPT(新型出生前診断)の検査の仕組み
NIPTの仕組みは「採血→胎児由来cfDNAの抽出→ライブラリ調製→シークエンス解析→染色体異常の可能性判定」という流れで進みます。妊婦さんが行うのは採血までで、あとは検査機関の作業です。
おおまかな流れは次のとおりです。
| ステップ | 内容 | 行う場所 |
|---|---|---|
| 1. 採血 | 腕から10〜20mLを採血 | クリニック |
| 2. 遠心分離 | 血漿を分離しcfDNAを抽出 | 検査機関 |
| 3. ライブラリ調製 | DNA断片に標識を付ける | 検査機関 |
| 4. シークエンス解析 | NGSで網羅的に読み取る（MPS法） | 検査機関 |
| 5. 判定・報告 | カットオフ値と比較し陽性/陰性/保留を判定 | 検査機関・医師 |
母体からの採血
最初のステップは、妊婦さんの腕からの採血です。特別な準備は要らず、通常の血液検査と同じ感覚で受けられます。
具体的には、エコー検査で妊娠（心拍）が確認できた妊婦さんの腕から、10〜20mL（小さじ2杯から大さじ1杯程度）の血液を採取し、血中に浮遊する胎児由来cfDNAを抽出します。このとき母体由来cfDNAも一緒に含まれるため、その点は後述します。
採血自体は短時間で終わります。Xでも、ヒロクリニックで受けた @oohigemawar1 さんが「検査自体は20分くらいでスムーズだった」と投稿していました。多くの方にとって、身構えるほどの負担ではない検査になります。
なぜ採血が必要なのか
採血を選ぶ理由は、羊水や絨毛を採る方法より侵襲性が低いからです。母児への負担を最小限にする工夫になります。
胎児由来DNAは、胎児から直接組織を採れば最も精度が高くなると考えられます。しかし直接採取は胎児への危険が大きく、母子ともに流産のリスクを負いかねません。そこで母体血中の胎児由来cfDNAを使うことで、胎児に影響を与えずに出生前の検査ができます。
母体血液の遠心分離
採血した血液は、遠心分離機で成分ごとに分けられます。目的は、cfDNAが含まれる血漿だけを取り出すことです。
私たちの血液は、液体成分の血漿（約55%）と、血球細胞などその他の成分が混ざって流れています。採血管を遠心分離すると、血漿・バフィーコート（血球細胞の薄い層）・赤血球の層に分かれます。水と油が分かれて重い油が下に沈むイメージに近く、通常の健康診断の血液検査でも使われる手法です。
胎児由来cfDNAは血漿に含まれています。バフィーコートや赤血球は母体由来のため、正確な検査のために血漿だけを慎重に取り分けます。この丁寧な分取が、結果の精度を支える土台になります。
結果の解析
結果の解析は、血漿中のDNA断片を集めてライブラリを作り、NGSで読み取って染色体ごとの量を調べる工程です。ここが検査の核心になります。
まず母体血漿中のDNA断片をすべて集め、特殊な標識を付けたライブラリを調製します。これをNGSでシークエンシングし（MPS法）、各DNA断片が何番染色体に由来するかを同定します。
次に、参照配列上に並べ替えた遺伝情報の多寡をカットオフ値（21番・18番・13番染色体の正常と異常を判断する基準値）と比べ、陽性・陰性・判定保留を決定します。
気になるのは報告までの日数だと思います。ヒロクリニックNIPTは検査を海外に送らず国内の検査機関（東京衛生検査所）で完結し、最短2〜5日で報告しています。結果報告率は99.98%です。検査から結果までの日数や制限はNIPTはいつまで受けられるかの記事も参考にしてください。
この待ち時間がつらいという声はとても多く聞かれます。Xでも @pu_san_de_su さんが「結果は決まっているのに、ずっと気になってソワソワしていた」と投稿していました。私たちの外来でも同じ不安をよく伺うため、結果報告を早める体制づくりに力を入れています。
ここからは、解析の各ステップを順に見ていきます。
シークエンス
シークエンスの工程では、母体血漿中のcfDNAをNGSでまとめて読み取ります。母体由来と胎児由来を分けずに、網羅的に読むのが特徴です。
母体血漿には母体由来cfDNAも含まれます。一説には、妊娠10週頃の母体血漿cfDNAのうち約10%程度が胎児由来と考えられています。そのため胎児由来と母体由来はまとめて網羅的にシークエンシングされます。
実際の流れとしては、まずクリニックで説明動画の視聴・問診・同意書記入・医師の診察・採血を行います。続いてクリニックや検査機関で遠心分離により母体血漿を採取し、cfDNAを抽出してNGSで網羅的にシークエンシングします。
同定
同定の工程では、読み取ったcfDNAがどの染色体に由来するかを定量的に測定します。ここで染色体の数の偏りを見つけます。
各染色体由来のcfDNA量を測ることで、21・18・13トリソミーや、性染色体の数の変化を検出できます。性別判定が可能なプランもあります。染色体ごとの量のわずかな差を、統計的に読み解く工程です。
判定
判定は、数値化したデータをカットオフ値と照らし合わせて行います。DNAは目に見えないため、明確な基準が欠かせません。
NGSから得たデータとカットオフ値（基準値）を比較し、基準からどれだけ離れているかで判定します。健康診断で「基準値の範囲外なら要検査」と示されるのと同じ考え方です。
このように、NIPTの判定は感覚ではなく数値と基準にもとづく客観的な仕組みで行われます。だからこそ、結果の意味を医師と一緒に確認することが安心につながります。
採血だけで受けられるNIPT。まずは気軽に相談してみてください。
NIPT(新型出生前診断)の留意点
NIPTは染色体異常を確定するものではなく、可能性が高いか低いかを確率で示す非確定的検査です。陽性の場合、確定診断には羊水検査・絨毛検査などが必要になります。
NIPTは母体血清マーカー検査などと同じ非確定的検査のひとつです。もし胎児が染色体異常を持つ可能性が高いと判定された場合は、確定的検査（羊水検査・絨毛検査）で確認してください。ここでは、結果を正しく受け止めるための留意点を整理します。
実際に、NT（首のむくみ）などエコー所見をきっかけに検査を考える方もいます。Xでは @20260529fumi さんが「NIPTは陰性。首のむくみ2.9mmはあったが心臓など他に問題はなく、無事に生まれる方が大多数と言ってもらえた。受けておいて良かった」と投稿していました。所見の受け止め方は医師の説明が支えになります。コンバインド検査とNIPTの違いもあわせて理解しておくと、検査選びの判断がしやすくなります。
胎盤限局型モザイク(CPM)
1つ目の留意点は、胎盤限局型モザイク（CPM）です。胎児と胎盤で染色体の状態が異なる場合に、結果が胎児を正しく反映しないことがあります。
NIPTで使う母体血漿中の胎児由来cfDNAは、大部分が胎盤由来です。胎児そのもののcfDNAだけを見ているわけではありません。そのため、胎児と胎盤の染色体核型が異なるCPMのケースでは、検査結果が胎児の状態と食い違う事象が起こり得ます。
バニシングツイン
2つ目の留意点は、バニシングツインです。双子の片方が妊娠初期に亡くなり吸収された場合、結果に影響することがあります。
最初は双子として妊娠し、初期に片方の胎児が死亡して子宮内で吸収される現象をバニシングツインと呼びます。超音波でも見えない状態になります。この場合でも、亡くなった胎児のDNAを検出するなどして、NIPTの結果に影響を及ぼす可能性が認められています。
判定結果が「偽陽性」「偽陰性」「再検査(判定保留)」になる場合
3つ目の留意点は、まれに偽陽性・偽陰性・判定保留が起こり得ることです。基準に照らしても、100%を保証できない検査だからです。
基本的に結果は「陽性」または「陰性」で報告されますが、「偽陽性」「偽陰性」「再検査（判定保留）」になる可能性も完全には否定できません。「偽陽性」は健常なのに陽性と出ること、「偽陰性」は染色体異常があるのに陰性と出ることを指します。
理由はさまざまですが、大きくは母体や胎児の生物学的原因と、前述のCPMに分けられます。生物学的原因の例として、バニシングツインの影響、母体側の不顕性（症状の出ない）の染色体異常、母体の状況（腫瘍、薬剤の影響、自己免疫疾患、臓器・骨髄移植など）が挙げられます。ほかに検査の限界によるエラーもあります。
国内の研究では、こうした結果になる割合は0.1〜0.3%程度と考えられています。だからこそ、陽性判定のときは自己判断せず、確定検査と遺伝カウンセリングにつなげてください。ヒロクリニックでは、他院で受けた場合も含めた羊水検査サポート（費用補助）を用意しています。
まとめ
NIPTは妊娠早期から採血だけで受けられる、侵襲性の低い非確定的検査です。原理は、母体血中の胎児由来cfDNAを解析し、染色体の量の偏りを調べることにあります。
21トリソミーなどで高い検出精度を持つ一方、確定診断には羊水検査などが必要です。最先端の技術を用いているため、今後さらに精度が高まり、より少ない検体量での検査が可能になることも期待されます。
これから産まれてくる赤ちゃんへの不安に、ひとつの手がかりを与えてくれる検査です。ただし非確定的検査である位置づけ、結果次第で確定検査が必要になること、いくつかの留意点があることを踏まえてください。受けるかどうかは、医師やカウンセラーと十分に相談して決めてください。
ヒロクリニックNIPTは、検査実績75,000件以上、国内の検査機関で最短2〜5日報告、年齢制限なし・紹介状不要で心拍確認後から受けられます。迷いや疑問がある方は、まず気軽にご相談ください。より詳しい基礎知識はNIPT(新型出生前診断)のトップページもご覧ください。
NIPT(新型出生前診断)に関するよくある質問
はじめてNIPTを検討する妊婦さんからよく寄せられる質問に、医師の視点でお答えします。
Q. NIPTはいつから受けられますか？
エコーで心拍が確認できた後（おおむね妊娠10週前後）から受けられます。ヒロクリニックNIPTは年齢制限なし・紹介状不要で、心拍確認後の早期から受検が可能です。受けられる時期の上限はNIPTはいつまで受けられるかで詳しく解説しています。
Q. NIPTの精度はどのくらいですか？
NIPTは21トリソミーなどで高い検出精度を持つ非確定的検査です。ただし白黒をつける確定検査ではなく、確定診断には羊水検査・絨毛検査が必要になります。陰性でも可能性がゼロになるわけではない点を理解しておいてください。
Q. 検査結果はいつわかりますか？
施設や検査体制で異なります。海外へ検体を送る場合は1〜2週間かかることもありますが、ヒロクリニックNIPTは国内の検査機関で最短2〜5日報告し、結果報告率は99.98%です。結果待ちの不安を少しでも短くする体制を整えています。
Q. NIPTで赤ちゃんや母体にリスクはありますか？
NIPTは腕からの採血のみで、羊水検査や絨毛検査のような流産リスクがありません。母児への侵襲が小さいことが大きな特長です。採血にかかる時間も短く、通常の血液検査と同じ感覚で受けられます。
Q. 陽性だったらどうすればいいですか？
陽性の場合は自己判断せず、確定検査（羊水検査など）と遺伝カウンセリングにつなげてください。ヒロクリニックでは、他院での羊水検査にも適用できる羊水検査費用サポートを用意し、医師によるカウンセリングで結果の意味をていねいにお伝えします。
【参考文献】
日本医学会「出生前検査認証制度等運営委員会」／日本産科婦人科学会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針」
Q&A
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Q厚生労働省が推奨している出生前診断の種類は何ですか？
厚生労働省は、超音波検査や母体血清マーカー検査（クアトロ検査）、NIPT（新型出生前診断）などの非確定的検査と、絨毛検査や羊水検査などの確定的検査を認めています。非確定的検査で陽性の場合は、確定的検査を受けることが推奨されています。 -
Q出生前診断は必ず受けるべきですか？
出生前診断は必ずしも全ての妊婦が受ける必要はありません。個々の妊婦の状況や希望に応じて、医師と相談しながら検討することが重要です。特に高齢妊娠や家族歴がある場合には、検討する価値があります。 -
QNIPT（新型出生前診断）の原理は何ですか？ NIPTは、母体の血液中に存在する胎児由来のDNA断片（cfDNA）を解析し、胎児が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常を有している可能性を検査する方法です。高精度で非侵襲性の検査として広く利用されています。
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QNIPT（新型出生前診断）はどのような仕組みで異常を見つけるのですか？NIPTは、母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA（cfDNA）を分析して、染色体の異常があるかどうかを推定します。特定の染色体領域のDNA断片の量が通常と異なることで、異常の可能性を判断します。
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QNIPTで検出できる染色体異常にはどんな種類がありますか？主に、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）などの数的染色体異常が対象です。オプション検査で性染色体異常や微小欠失症候群を含める場合もあります。
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QNIPTは妊娠何週目から受けられるのですか？一般的に、NIPTは妊娠10週以降から受けられます。この時期には胎児DNAが十分な量に達するため、正確な解析が可能になります。
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QNIPTは確定診断ですか？いいえ、NIPTはスクリーニング検査です。高精度ですが、陽性結果が出た場合でも確定ではないため、必要に応じて羊水検査などの確定診断を受けることが推奨されます。
本記事では、NIPT(新型出生前診断)の原理について、NIPTに関する各種ガイドラインと、当院が委託している東京衛生検査所の検査工程に基づいて写真をまじえながら紹介していきます。
NIPT(出生前診断)について詳しく見る
日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
参考文献
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997;350(9076):485-487.
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- Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, Leung TY, Sun H, Choy KW, et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ. 2011;342:c7401.
- Wang E, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013;33(7):662-666.
- Grati FR, Malvestiti F, Ferreira JC, Bajaj K, Gaetani O, Agriusti C, et al. Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results. Genet Med. 2014;16(8):620-624.
- Grömminger S, Yagmur S, Erkan S, Ruf S, De正常P, Schöck U, et al. Supporting the diagnosis of vanishing twins by measurement of cell-free DNA. Case Rep Obstet Gynecol. 2014;2014:402349.
