1、发病原因
15q25.2 缺失（近端）综合征是由 15 号染色体长臂（q25.2 区域）上的特定基因缺失引起的。这种缺失会影响发育、神经功能和身体生长，并可能导致多种症状。这种缺失通常作为新的突变发生。
2. 症状
- 发育迟缓：语言和运动技能发育迟缓很常见。
- 智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍。
- 行为问题：注意力缺陷、多动，有时可能出现自闭症谱系障碍。
- 身体特征：一些患者可能具有独特的面部或身体特征。
- 癫痫：可能会出现癫痫发作，需要适当的治疗。
3. 治疗
- 发育支持和治疗：我们通过物理治疗、职业治疗和言语治疗提供发育支持。
- 行为治疗：可以提供针对行为问题的心理治疗和咨询。
- 癫痫治疗：针对癫痫发作，开具适当的抗癫痫药物。
4. 预后
尽管预后因个体症状和并发症的严重程度而异，但通过适当的支持和治疗可以改善生活质量。
5. 父母的负担
他们通常需要长期的医疗和行为支持，这往往给他们带来经济和情感负担。为您的家人建立一个支持系统并与医疗机构和支持团体合作非常重要。
医師監修
監修日:2024年11月15日
岡 博史
(医師・医学博士／ヒロクリニック統括院長)
日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
