使用 MiSeq FGx 系统进行产前亲子鉴定的精度

什么是产前DNA亲子鉴定（NIPPT）？

产前DNA亲子鉴定（NIPPT）通过分析孕妇血液中所含的胎儿来源DNA片段，在分娩前判断某位男性是否为生物学意义上的父亲。与羊水穿刺、绒毛取样等需要向子宫内插入针头的检查不同，该检测对母体的负担更小。

切勿混淆”NIPT”与”NIPPT”

由于名称相似，两者常被混为一谈，但检测目的完全不同。NIPT（新型产前诊断）是筛查21三体（唐氏综合征）等胎儿染色体异常可能性的检查，并不判定父子关系；而NIPPT（产前亲子鉴定）是判定生物学父亲身份的DNA型鉴定，与染色体异常无关。日本医学会下属的产前检查认证制度运营委员会也将NIPT定义为染色体疾病的筛查检查，可见二者用途确有区别。检索信息前，建议先明确自己需要的究竟是哪一种检测，以免走弯路。

检测原理与影响精度的因素

NIPPT的精度取决于所采集样本的种类，以及对DNA哪些部分进行了多大程度的分析。下面先了解检测的基本流程。

采集样本与可检测的最早孕周

一般NIPPT除了采集孕妇本人的静脉血外，还会采集孕妇及推定父亲双方的口腔黏膜（颊内侧黏膜）。Hiro Clinic的NIPPT自孕6周起即可接受检测，早于普通NIPT（染色体筛查检查）的可检测孕周，这也反映出许多客户希望尽早获知结果的需求。

STR分析判定的基本原理

母体血液中所含的胎儿来源DNA片段与母亲自身的DNA混合存在。基本原理是从中推定出胎儿的DNA型，再与推定父亲的DNA型进行比对，通过统计学方法评估父子关系的可能性。常见的分析方法有以下几种。

• STR（短串联重复序列）分析：法医学领域长期使用的标记方法，比较常染色体与Y染色体上重复序列的型别。
• SNP（单核苷酸多态性）分析：比较大量单碱基差异的方法，也广泛应用于近年的NIPT相关技术。

Hiro Clinic的NIPPT采用新一代测序仪”MiSeq FGx 系统”进行靶向新一代测序，分析对象包括27个常染色体STR位点（含FBI CODIS核心20个位点）、25个Y染色体STR位点，以及用于性别判定的Amelogenin基因。生产厂商认为，与仅依赖少量SNP的方式相比，更多的标记数量有助于提升精度，但这终究是检测机构各自的技术主张，并不能一概而论地断定哪种方式绝对更优。选择检测机构时，请确认其使用的标记种类与数量，以及分析机构是否取得第三方认证。

如对检测所使用的试剂盒与分析设备感兴趣，可参考以下技术性说明文章。

关于 ForenSeq MainstAY Kit

ForenSeq MainstAY Kit 可同时检测52个法医学标记（27个常染色体STR和25个Y-STR），准确率高达99.82%。适...

该如何理解精度（避免断言）

DNA型鉴定的精度基于这样一种统计学思路：若某男性确为生物学父亲，检测将以极高概率得出肯定结果；若并非父亲，则结果会被否定。不过，这并不代表结果”绝对不会有误”。

在一般亲子鉴定的实务中，会综合多个DNA标记计算父权概率（Probability of Paternity）。实际案例中，多数情况下父子关系被肯定的概率超过99.9%，或被否定的概率趋近于0%。在门诊中，经常有患者就精度提出疑问，其中不乏只看到高百分比数字就误以为”绝对确凿”的情况。正确理解数字背后的含义，再做判断，十分重要。

可能影响精度的因素

即便采用同一检测方式，以下因素也可能改变结果的解读方式。事先确认这些要点，是安心检测的捷径。

因素	影响内容	建议确认事项
采血时的孕周・胎儿来源DNA含量	胎儿来源DNA比例过低时，分析难度可能增加	是否满足建议的最低孕周要求
多胎妊娠（双胞胎、三胞胎等）	多个胎儿的DNA混合存在，可能难以单独判定	该机构是否支持多胎妊娠检测，请事先确认
样本质量与数量	黏膜样本采集量不足时，可能需要重新采集	请严格按照采集工具的使用说明操作
存在多名推定父亲	若候选人之间为近亲关系，判定难度可能增加	如属此情况，请事先与检测机构沟通

由于上述因素，极少数情况下可能出现”判定保留”、需要重新检测的情况。无需过度担忧，但请理解检测并非在任何情况下都能一次得出确定结果，保留这一认知有助于从容应对。

无创检测的优势与注意事项

NIPPT最大的优势在于其无创性，对母体负担较小。由于不需要像羊水穿刺那样向子宫内插入针头，可在避免流产等风险的前提下确认父子关系。

但是，检测是否为无创，与结果是否具备法律效力是两回事。正如下一节所述，个人鉴定的结果原则上不能直接用于法院或行政手续。究竟应选择哪种检测，取决于您的目的是”希望在家庭内部私下确认”，还是”希望用于认领调解等法律程序”。

个人鉴定与法律鉴定的区别

同为DNA亲子鉴定，”个人鉴定”与”法律鉴定”在样本采集方式及结果用途上完全不同。若选择的检测类型与目的不符，日后可能面临结果无法用于法律程序的困扰。

项目	个人鉴定	法律鉴定
样本采集	多为本人在家自行采集	在指定机构、经身份核实后于见证下采集
身份核实	多数情况下未进行严格核实	必须通过带照片的身份证件核实身份
记录管理	无特别规定	记录并保存完整的样本流转（chain of custody）
结果用途	主要用于家庭内部确认、获取安心	可用于法院、行政手续等法律场合

在涉及认领的家事案件调解程序中，法院有时会将DNA鉴定作为事实调查的一环加以实施，日本法院官方也公布了相关家事案件程序的说明。此外，规定婚姻期间所生子女法律上父亲身份推定方式的”婚生推定制度”，已于2024年（令和6年）4月修订实施，使运用更贴近实际情况。由于法律上的亲子关系认定与《民法》规定密切相关，若您考虑通过诉讼或户籍手续处理相关事宜，请选择法律鉴定而非个人鉴定，并提前咨询律师或家庭法院。

选择检测机构前应确认的要点

选择检测机构时，比精度数字本身更值得关注的，是检测流程的透明度。以下几点建议提前确认。

分析机构是否取得ISO/IEC17025等第三方认证，是判断其质量管理体系的重要参考之一，日本适合性认定协会（JAB）也公开了此类实验室认证的相关信息。Hiro Clinic的NIPPT是与国内检验机构（东京卫生检查所）合作进行分析，该机构配备多台新一代测序仪。诊室中也有不少客户前来咨询的并非精度本身，而是如何与伴侣沟通、如何面对检测结果等问题。除了精度数字外，一并确认检测后的支持体系，有助于更安心地接受检测。

总结：不应只看精度数字，更要结合检测目的选择

产前DNA亲子鉴定（NIPPT）能够以较小的母体负担在分娩前确认父子关系，但精度数字的具体含义会因检测方式及前提条件而不同。建议首先厘清其与NIPT（染色体筛查检查）的区别，明确自己的目的是个人确认还是用于法律程序，再确认检测机构的分析体系及是否取得第三方认证。事先了解判定可能保留、以及个人鉴定与法律鉴定法律效力不同这两点，有助于在拿到结果后从容应对。如有疑问，除咨询检测机构外，涉及法律程序时也请一并咨询律师或家庭法院。

PAXgene 血液 ccfDNA 采集管

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常见问题（FAQ）

以下整理了关于产前DNA亲子鉴定的常见问题。

最早从孕几周可以检测？

Hiro Clinic的NIPPT自孕6周起即可接受检测。不同检测机构可接受的孕周有所不同，请提前确认。

检测精度如何？

一般DNA型鉴定中，若受检男性确为生物学父亲，结果将以极高概率被肯定；若并非父亲，概率将趋近于极低水平。具体数值会因检测方式及样本状态而有所不同，请勿仅凭极高的数字判断，也应一并确认分析体系。

对母体及胎儿是否有负担？

由于仅需采血即可完成，相比羊水穿刺、绒毛取样等需要向子宫内插入针头的检查，对母体的负担被认为更小。如身体状况有所担忧，请在检测前咨询医生。

检测结果可以用于法院程序吗？

个人鉴定的结果原则上不具备法律证明力。若需用于法院或行政手续，必须选择在身份核实与样本管理方面均严格把关的法律鉴定。

与NIPT（新型产前诊断）有何不同？

NIPT是筛查21三体等胎儿染色体异常可能性的检查，不判定父子关系；NIPPT（产前亲子鉴定）则是判定父子关系本身的DNA型鉴定，二者目的不同。

双胞胎等多胎妊娠也能检测吗？

多胎妊娠情况下，多个胎儿的DNA可能混合存在，个别判定的难度可能增加。如属此情况，请务必在申请检测前与检测机构确认是否可以受理。

检测结果有可能无法确定吗？

根据样本量及胎儿来源DNA比例等因素，极少数情况下可能出现判定保留、需要重新检测的情况。请在了解”并非每次都能一次确定结果”这一前提后再考虑是否检测。

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监修：冈博史——医疗法人社团福美会 Hiro Clinic 统括院长・Lab Director。毕业于庆应义塾大学医学部。同时通过日本与美国的医师国家考试，完成临床培训后仅两年即取得医学博士学位。持有在日本国内也十分稀少的Lab Director资格。著有面向准父母的指导书籍。本文在编写时充分考虑日本医疗广告相关准则，并参考了公共机构、学会等发布的信息。个人鉴定形式的NIPPT结果不具备法律证明力，如考虑通过法律程序处理，请咨询律师或家庭法院。

参考资料（日文）：日本医学会 产前检查认证制度等运营委员会「什么是NIPT（非侵入性产前遗传学检测）」／日本法院「审判程序 家事案件Q&A」／日本法务省「关于修订部分民法等法律（婚生推定制度的修订）」／日本适合性认定协会（JAB）「检测・校准机构（ISO/IEC17025）」