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この記事のまとめ
8p11.2欠失症候群は、8番染色体の遺伝物質の一部欠失によって発生する疾患です。主な症状には、発達遅延、知的障害、行動の問題、内臓の異常、特徴的な顔貌が含まれます。治療は、発達支援や医療管理、行動療法を中心に行われ、患者の生活の質を向上させることが目的です。家族には経済的・精神的な負担が伴うため、地域の支援団体や専門医との連携が重要です。適切なサポートを受けることで、患者とその家族がより良い生活を送ることが期待されています。
1. 疾病的原因
8p11.2缺失综合症是由于8号染色体短臂（p11.2区域）的遗传物质缺失而引发的疾病。此缺失通常是由新的突变引起，导致相关基因对神经发育和身体功能的影响。
22q13 缺失综合征（费兰-麦克德米德综合征）
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2. 症状
- 发育迟缓和智力障碍：常见语言、运动技能发育迟缓，可能伴有轻度到重度的智力障碍。
- 行为问题：可能出现与自闭症谱系障碍或注意缺陷多动障碍（ADHD）相关的行为问题。
- 内脏异常：部分患者可能有心脏或肾脏的异常。
- 面部特征：可能有特征性的面部特征，但个体之间有所不同。
3. 治疗方法
- 发展支持：通过语言疗法、作业疗法、理疗促进技能的发展。
- 医疗管理：如果有内脏异常，需要专业的医疗支持。
- 行为疗法：针对行为问题提供行为疗法支持。
4. 预后
通过适当的支持，患者的生活质量可以得到改善，但由于智力障碍和行为问题可能持续，因此需要长期的护理。
5. 父母的负担
由于治疗和教育干预可能需要大量的时间和费用，父母可能面临较大的精神和经济负担。与支持组织和医疗机构合作，获取支持非常重要。
22q11.2 缺失综合征 (LCR22 B/CD)
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