CNGB3相关先天性色觉异常（全色盲类型3）【CNGB3】

**全色盲（Achromatopsia）**是一种先天性的眼部疾病，导致负责感知颜色的细胞无法正常工作，出现对光敏感、视力下降以及无法区分颜色等症状。

尤其是由CNGB3基因的异常引起的类型（全色盲类型3），常常在儿童时期就能发现。

本页面以通俗易懂的语言解释了这种疾病的成因、症状、检查方法、治疗方法以及未来的研究方向，旨在为那些对孩子视力或色觉有疑虑的家长和已确诊的家庭提供参考信息。

基因区域 | 相关基因区域

CNGB3

全色盲类型3（又称为全色盲类型3）是由CNGB3基因的两份拷贝（常染色体隐性遗传）出现致病性突变引起的，这个基因位于8号染色体的q21.3位置。

CNGB3基因编码一个重要的蛋白质，负责眼睛内的视锥细胞的正常功能，这些细胞负责处理明亮光线和颜色信息，并将其转换为电信号。如果这个基因发生突变，就会干扰这个过程。

疾病名称 | 疾病

 该疾病称为全色盲（Achromatopsia），常被称为“先天性色觉丧失”或“完全色盲”。如果是由CNGB3基因突变引起的，则称为全色盲类型3（ACHM3）或CNGB3相关全色盲。

有时它也被称为杆体单色视（Rod Monochromacy），这是一种只有杆状细胞（负责低光条件下的视觉）在工作，而视锥细胞（负责感知颜色）不工作的状态。在一些地区，它也被称为Pingelapese blindness（平格拉普岛盲症），因为在密克罗尼西亚的平格拉普岛上，CNGB3的特定突变较为常见。

概述

全色盲类型3发生在视网膜中的视锥细胞无法正常工作时。常见症状包括：

• 光敏感（光过敏症，Photophobia）：在明亮的环境中睁眼困难
  
• 眼震（眼球震颤，Nystagmus）：眼睛不自主的小幅度快速移动
  
• 视力下降（低视力，Low Visual Acuity）：完全型视力通常小于0.1（20/200），不完全型的视力也可达到0.3左右（20/80）
  
• 完全色盲：无法区分任何颜色
  
• 中心暗点（中心盲点，Central Scotoma）或偏心固视（偏心注视，Eccentric Fixation）：视野中心部分出现模糊
  
• 屈光异常（屈光不正，Refractive Error）：远视、近视或散光等问题
  

该病通常是稳定的，但在一些患者中，视力可能会随着时间的推移逐渐恶化。

流行病学

全色盲是一种罕见疾病，全球约每3万人至5万人中就有1例。

其中，由CNGB3基因突变引起的类型占全色盲病例的60～70%，尤其在欧洲人群中较为常见。最常见的病理突变是c.1148delC，约占全球全色盲病例的40%。

病因

CNGB3基因的突变使得视锥细胞内的离子通道β亚单位无法正常合成，从而无法正确地将光信号转换为电信号。

因此，亮光环境中的视觉处理和颜色辨识受到严重影响。该基因突变可能以多种形式存在，包括：

• 无义突变（Nonsense mutation）：导致蛋白质合成提前停止
  
• 框移突变（Frameshift mutation）：改变了基因的阅读框架
  
• 剪接位点突变（Splice-site mutation）：影响RNA的拼接
  
• 错义突变（Missense mutation）：导致一个氨基酸被错误替换
  

在大多数情况下，父母可能是该基因的携带者（基因突变只有一份），并且健康，而孩子则同时从父母那里继承了两份突变的CNGB3基因。に1つずつ変異を持つ保因者（キャリア）です。

症状

全色盲类型3的主要症状包括：

• 强光过敏（光过敏）：对明亮的光线特别敏感，睁眼困难
  
• 眼震（Nystagmus）：眼球小幅度不自主移动
  
• 视力下降：完全型通常小于0.1（20/200），不完全型可达到0.3（20/80）
  
• 完全色盲：无法辨别红色、绿色或蓝色
  
• 中心盲点或偏心固视：视野中心区域的视觉模糊
  
• 屈光异常：如远视、近视或散光
  

这些症状通常在出生后几周到几个月内出现，并且基本保持稳定，但一些患者可能会经历缓慢的进展。

检查与诊断

• 临床检查：观察到光敏感、眼震和视力下降等症状，特别是在婴儿中非常重要。
  
• 色觉检查：使用法恩斯沃斯测试（Farnsworth D-15）或异色计（anomaloscope）测试色觉能力。
  
• 电生理检查（ERG）：测量视网膜对光的反应，CNGB3型全色盲患者的视锥细胞反应非常弱或根本没有反应。
  
• 光学相干断层扫描（OCT）：检查视网膜的结构，尤其是黄斑的发育是否异常。
  
• 眼底自发荧光（FAF）：评估视网膜的代谢状态和损伤。
  

基因检测：通过检测CNGB3基因的突变来确认诊断。

治疗与管理

目前没有治愈方法，但可以通过以下方式缓解症状：

• 遮光眼镜或有色眼镜：帮助减少光敏感
  
• 放大镜和视觉辅助设备：帮助补偿视力弱的情况
  

教育支持：提供特殊的座位安排和不太明亮的学习环境

新兴治疗

• 基因治疗：临床试验正在使用病毒载体（AAV）将正常的CNGB3基因导入视网膜。
  
• 神经生长因子治疗（CNTF）：动物实验显示效果，但在人类中的效果有限。
  
• 视黄醇疗法（Retinoid Therapy）：可能改善特定突变的细胞功能。
  

干细胞疗法（Stem Cell Therapy）：研究正在进行，探索将干细胞移植到视网膜以重建视细胞。

预后

传统上认为全色盲类型3不会进展（静止型），但最近的研究发现，部分患者的视力可能会随着年龄的增长而逐渐下降，或视网膜结构发生变化。

及早诊断和定期随访非常重要，特别是在年轻患者中，治疗效果可能更为显著。

有用术语

• 基因（Gene）：是身体的蓝图，来自父母，决定了身体的特征和功能。
  
• 常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive Inheritance）：父母各自携带一份突变基因，子女才会遗传该疾病。
  
• CNGB3基因（CNGB3 Gene）：一个重要的基因，负责视网膜中视锥细胞的正常工作，使得颜色视觉成为可能。
  
• 全色盲（Achromatopsia）：一种视锥细胞无法正常工作的眼部疾病，导致无法感知颜色，伴有其他视觉问题。
  

• 基因治疗（Gene Therapy）：将正常的基因导入视网膜，替换掉有问题的基因。

引用文献｜References

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キーワード｜Keywords

^{Achromatopsia, CNGB3, アクロマトプシア, Rod Monochromacy, 全色盲, 色覚異常, 錐体細胞, 眼振, 羞明, 視力低下, c.1148delC, 遺伝子治療, ERG, OCT, 網膜ジストロフィー, 遺伝性網膜疾患, 常染色体劣性遺伝, 網膜構造異常, 屈折異常, 幹細胞治療}