丹迪–沃克综合征（Dandy‑Walker Syndrome）

疾病别称

丹迪–沃克综合征在英文中称为 Dandy‑Walker syndrome 或 Dandy‑Walker malformation，在日语中有时也称作“ダンディー・ウォーカー奇形”“ダンディー・ウォーカー变异型”等。
更广义的概念还包括“Dandy‑Walker complex（丹迪–沃克复合体）”或“Dandy‑Walker continuum（丹迪–沃克连续体）”，用以表明小脑与脑室发育异常在轻度至重度之间呈连续性变化。
该病名源于 1914 年最早报告该类病变的美国神经学家 Walter Dandy 博士，以及 1942 年对其进行更为详细描述的 Arthur Walker 博士。

疾病概要

丹迪–沃克综合征（Dandy‑Walker 综合征，DWS）是一种先天性脑部畸形，以小脑及其周围结构（第四脑室、后颅窝）发育异常为主要特征。1942 年 Arthur Walker 博士对该病变的详细描述，使其在儿童神经学和神经外科领域被高度重视，因为它显著影响神经发育与脑脊液循环。

DWS 的三个主要结构异常特征包括：

1. 小脑蚓部低发育或缺损：蚓部是小脑连接左右半球的中轴结构，若未正常形成，可能影响运动协调和平衡功能。
   
2. 第四脑室囊性扩张：第四脑室异常扩大，向后颅窝形成囊肿样结构，影响脑脊液循环。
   
3. 后颅窝扩大与结构抬升：容纳后脑的骨腔扩大，使周围静脉结构或小脑帐受到抬升性改变。
   

这种结构改变常导致脑脊液循环障碍（即水脑症），据统计约有 70%～90% 的病例会合并水脑症。颅内压升高可能出现呕吐、头痛、眼球运动异常等早期症状。
此外，DWS 有时单独出现，但在许多病例中还伴随其他脑畸形或全身畸形、遗传疾病。例如，可合并胼胝体缺损、灰质异常、心脏畸形、泌尿系统异常等，严重程度与治疗策略会受其影响。

与 Dandy‑Walker Complex 的关系

DWS 并非单一病态，而被视为属于更广泛的 “Dandy‑Walker 复合体 (Complex)” 概念的一部分。该概念包含以下分类：

• Dandy‑Walker malformation（DWM）：最典型、最严重的形态异常，三大结构特征齐全。
  
• Dandy‑Walker variant（DWV）：蚓部低发育或第四脑室扩张出现部分特征，但后颅窝扩大不明显，为轻度形式。
  
• Mega cisterna magna（巨大后池）：第四脑室正常，但小脑下方的脑脊液空间（大池）扩大。
  
• Blake’s pouch cyst（布雷克囊胞）：胎儿期本应退缩的结构残留形成囊胞，有时难以与 DWS 区分。
  

由此可见，DWS 属于一个 谱系（连续体），其症状极为多样化，从伴有重度发育障碍的重型病例，到几乎无明显症状、完成学业与就业的轻型病例。

病因与诊断方法

病因

丹迪–沃克综合征的确切病因尚未完全明确，但通常认为与胎儿期脑部发育异常有关。主要可能因素包括：

• 小脑形成期（妊娠早期至中期）的神经发生异常
  
• 母体感染（如风疹、巨细胞病毒等）或母体使用某些药物（如华法林）
  
• 遗传因素（如 ZIC1、ZIC4、FOXC1 等基因变异）
  
• 伴随先天性染色体异常（如 18 三体等）
  

这些因素常常不是单一起作用，而是多因素共同影响的结果。

诊断方法

• 产前诊断：在妊娠中期通过胎儿超声可怀疑后颅窝扩大或小脑异常，若有可疑，可进一步做胎儿核磁共振 (MRI) 等检查。
  
• 出生后影像学检查：通过 MRI 或 CT 显示小脑发育不全、囊肿存在、脑室扩张等结构异常。
  
• 基因 / 染色体检测：鉴于 DWS 常伴有染色体异常，必要时进行遗传咨询与染色体或基因检测。
  
• 临床症状观察：通过头围扩大、发育迟缓、眼震、癫痫、肌张力异常等临床表现作为辅助诊断线索。
  

症状表现与管理方式

主要症状

具体症状依 DWS 的严重程度及伴随合并症而异。典型症状有：

• 由水脑症引起的头围扩大、头痛、呕吐、情绪不佳
  
• 发育迟缓（运动、语言等方面）
  
• 步态不稳、协调运动障碍（共济失调）
  
• 眼震（眼球震颤）、肌力下降
  
• 癫痫发作
  
• 伴随其他畸形：心脏、泌尿系统、四肢等畸形
  

在轻型病例中，可能症状不明显，随着成长才被发现。

管理 / 治疗

丹迪–沃克综合征目前尚无可根治的手段，因此以对症治疗和支持为主：

• 水脑症手术处理
   采用脑室－腹腔分流术或囊肿－腹腔分流术以改善脑脊液流动。分流手术需定期维护并防范并发症。
  
• 康复与早期干预
   综合理疗、作业治疗、语言治疗等，以促进运动功能与认知发育。婴幼儿期间的早期介入尤为重要。
  
• 癫痫管理
   使用抗癫痫药物控制发作，并定期做脑电图与调整药物。
  
• 发展支持 / 教育支持
   若有智力障碍，可接受特殊教育或在疗育中心接受支持。重点在于最大化发育潜能。
  
• 伴随畸形处理
   若存在心脏、肾泌尿系统等畸形，应与相关专科医师协作进行治疗。
  

未来展望

丹迪–沃克综合征的预后因个体差异极大。以下因素在未来发展中具有关键作用：

• 水脑症是否得到有效管理
  
• 小脑缺损范围与其他脑部畸形有无
  
• 智力发育水平与癫痫控制情况
  
• 早期康复与疗育支持是否及时、充分
  

医疗前景
在重症病例中，可能伴有严重智力障碍、运动障碍、频繁癫痫、合并畸形等，需要长期高度照护。相对轻症、无水脑症、且小脑发育不良程度有限的患者，有可能参与学业或就业。
已有不少个案在适当医疗和支持下健康存活至成年。

社会生活与福利支持

• 根据日常生活能力 (ADL) 安排通所设施或就业支援
  
• 在学校环境中配合特教课程与整体支援
  
• 成年后若有需要，可能选择福利设施或集团住居方式生活
  
• 及早建立家庭支持体系，并包含“父母不在之后”的生活规划