微缺失综合症与隐性遗传疾病的产前检查开始了

自令和4年8月22日起,我院将与塞浦路斯共和国NIPD 遗传学社(以下简称NIPD社)联合启动高精度NIPT检查。目前将在东京站前院大宫站前院横滨站前院名古屋站前院实施。采用将样本发送给NIPD社,检查结果由这里发出的形式。令和4年8月左右开始技术转让,预计令和4年10月左右开始国内检查。除了传统的检查之外,现在还可以检测4种类型的微缺失综合症及100种严重的隐性遗传疾病微缺失综合症可以只通过母体血样来检测,而隐性遗传疾病则需要母体血样与父亲颊粘膜样本。

如果检查结果为阳性,可以由Hiro诊所指定的妇产科进行羊水检查,同样也可以送到塞浦路斯进行明确诊断。微缺失综合症是一种偶发性疾病,已知其发生与母体年龄无关。此外、100种隐性遗传疾病也可以通过羊水检查来做出明确的诊断。

医師監修 監修日:2022年7月29日
岡 博史 (医師・医学博士/ヒロクリニック統括院長)

日本皮膚科学会 皮膚科専門医/日本医師会 産業医/東京衛生検査所 指導監督医

この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。

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