环状第14号染色体综合征

环状第14号染色体综合征是一种由第14号染色体结构异常引起的极为罕见的遗传疾病。

什么是环状第14号染色体？

通常，染色体呈线状结构。然而，在环状第14号染色体综合征中，第14号染色体的两端发生缺失，并且两端相连形成一个环状结构，这是该疾病的主要特征。

原因

环状第14号染色体综合征的原因是第14号染色体在断裂和重组过程中发生的偶发性染色体异常。大多数情况下，并非从父母遗传而来。

症状

本综合征的主要症状包括：

• 发育迟缓：运动和智力发育落后。
  
• 智力障碍：可能伴有轻度至重度的智力障碍。
  
• 癫痫：常发生难以控制的癫痫发作。
  
• 特征性面容：可能出现具有特征性的面部特征。
  
• 其他症状：如身材矮小、小头畸形、心脏或肾脏异常、自闭症谱系障碍等。
  

产前风险管理

请通过**无创产前基因检测（NIPT）**获得安心的孕期管理。
立即预约

诊断

该疾病通过染色体检查进行确诊。

治疗

目前尚无确立的根治方法，主要采取针对各症状的对症治疗：

• 癫痫：使用抗癫痫药物治疗
  
• 发育迟缓：接受康复训练与早期疗育
  
• 其他症状：由相关专科医生进行治疗
  

预后

环状第14号染色体综合征的预后因人而异，取决于智力障碍的程度和是否伴有并发症。

信息来源

有关该综合征的更多信息可通过以下网站获取：

• 难病信息中心（日本）: https://www.nanbyou.or.jp/
  
• Orphanet（罕见疾病信息网站）: https://www.orpha.net/
  

这些网站还提供患者家庭交流会等相关信息。

注意事项

本病极为罕见，相关信息有限。此外，NIPT无法检测出该病。检测此类染色体结构异常需要采用较为传统的G带染色体分析方法。这是因为该疾病是染色体结构性异常，并不伴随染色体数量的变化。