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やさしいまとめ
本页面将详细讲解中链酰基CoA脱氢酶缺乏症（MCADD），这是一种天生的脂肪转化为能量的困难的疾病，内容以便于家长理解的方式进行说明，尤其关注宝宝或小孩在饥饿、发热、感染等情况下可能出现的低血糖或抽搐等症状。
基因区域 | 相关基因区域
ACADM
此病由ACADM（Acyl-CoA Dehydrogenase, Medium-Chain）基因的突变（变异）引起，该基因位于第1号染色体的p31.1区域。
ACADM基因负责生成中链酰基CoA脱氢酶（Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase，MCAD），该酶在细胞内的线粒体（mitochondria）这一被称为“发电厂”的结构中起作用。
MCAD酶参与脂肪酸（碳链长度为6到12的脂肪酸）分解为能量的β-氧化（Beta oxidation）过程的第一步。
此病属于常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance），即若父母各自遗传一个有缺陷的基因时，孩子会患此病。
疾病名称
中链酰基CoA脱氢酶缺乏症（MCADD）
英文名：Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency（简称：MCADD）
其他名称：
MCAD缺乏症
ACADM缺乏症
中链脂肪酸氧化障碍
继发性肉毒碱缺乏症（由MCADD引起）
此病属于“线粒体脂肪酸氧化障碍（mitochondrial fatty acid oxidation disorder）”这一分类。
概述
中链酰基CoA脱氢酶缺乏症（MCADD）是一种先天性代谢异常，导致脂肪转化为能量的过程发生困难，特别是在长时间不进食（禁食或饥饿）或感冒等疾病期间更易发生问题。
正常情况下，脂肪在肝脏中分解生成酮体（ketone bodies）和乙酰CoA（acetyl-CoA），这些物质提供身体所需的能量。然而，患有此病时，中链脂肪酸分解酶（MCAD）不能正常工作，导致酮体无法生成，导致能量不足和有害物质的积累。
若及早发现并进行适当的管理，患者能够健康成长。
流行病学
此病是全球范围内比较常见的一种先天性代谢异常。
全球发病率：约为1万8千人中1人
美国：根据州的不同，发病率为13,000到24,000人中1人
欧洲（特别是北欧国家）：相对较高（例如：丹麦、荷兰）
在日本和亚洲其他地区较为罕见（约5万到10万人中1人）
随着新生儿筛查（NBS：Newborn Screening）的推广，越来越多的病例在无症状的情况下得到早期发现。
病因
此病是由ACADM基因突变引起，导致MCAD酶的功能减弱或缺失。
正常情况下，脂肪酸分解生成乙酰CoA的过程，在饥饿时为身体提供重要的能量。然而，MCAD缺失后，这一过程停滞，体内将积累中链酰基肉毒碱（medium-chain acylcarnitines）和二酸（dicarboxylic acids）等物质。
这会导致肝功能障碍、低血糖（血糖异常下降）、代谢紊乱等问题。
症状
许多婴儿出生时看起来很健康。然而，在以下各种压力源（如饥饿、发热、感染、手术等）下，症状会突然出现。
主要症状：
低酮性低血糖（hypoketotic hypoglycemia）
即便血糖下降，酮体不会增加
呕吐、嗜睡、抽搐、昏迷
肝脏肿大（肝肿大）或肝功能障碍
血氨升高（高氨血症）
猝死（可能是SIDS的原因）
长期影响：
发育迟缓
注意力缺陷与多动症（ADHD）
运动时容易疲劳
肌力下降
检测与诊断
新生儿筛查（NBS）
目前，许多国家和地区通过生后几日内进行血液检查，能够早期发现MCADD。
血液中C8酰基肉毒碱（octanoylcarnitine）的浓度升高是其特征。
此外，C6、C10、C8/C2比、C8/C10比等数据也可以参考。
确诊检查：
血液中酰基肉毒碱分析（尤其是C8的升高）
尿有机酸检测（例如：六烯酸甘油等增高）
肉毒碱浓度测量（通常较低）
基因检测（ACADM基因全序列分析）
最常见的变异是c.985A>G（p.Lys329Glu）
必要时：
MCAD酶活性测定（通过白血球或皮肤成纤维细胞）
若酶活性低于25%，即可确诊。
治疗与管理
急性期（出现症状时）的处理：
需要住院紧急治疗
通过葡萄糖（glucose）静脉滴注（10〜12mg/kg/分钟）稳定血糖
治疗引发原因的感染等
管理电解质、酸碱平衡和氨的浓度
日常管理：
饮食与避免禁食
新生儿：每2〜3小时喂一次奶
幼儿至学龄期：避免12小时以上的禁食
夜间：睡前加餐或玉米淀粉（2g/kg）
脂肪占总热量的30%以内，推荐摄取正常热量
补充剂
L-肉毒碱：根据需要（50〜100mg/kg/日）
预防
避免饥饿
避免含中链脂肪酸丰富的食物（如椰子油等）
避免酒精和阿司匹林
监测
定期就诊儿童代谢科（每2〜3个月，稳定后每6个月一次）
评估生长、发育、行为及肉毒碱浓度
紧急应对计划
提供医疗机构的“紧急应对卡”
发热或身体不适时，应立即就医
预后
早期诊断和适当的管理可以让患者正常发展和生活。
未治疗的情况下：初次发作时，约20〜25%会死亡或留下后遗症。
筛查后发现的病例：由于可以在发病前采取措施，因此死亡率和后遗症风险显著降低。
然而，终身需要避免饥饿和体调管理。
引用文献｜References
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