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遺伝子領域 | Implicated Genomic Region
CAPN3
基因名：CAPN3（卡利帕因3）
遗传方式：常染色体隐性遗传（父母各传递一个异常基因）
基因的作用：CAPN3基因负责制造一种名为“卡利帕因3”的蛋白质，这种蛋白质在肌肉修复中起着重要作用。当CAPN3基因发生突变时，肌肉修复无法顺利进行，导致肌肉逐渐萎缩。
少见症状：
面部肌力下降
颈部前屈（颈部前倾症）
与代谢性肌肉疾病相似的症状
与儿童期发病的嗜酸性肌炎合并的报道
诊断方法
血液检查：肌酸激酶（CK）值升高（比正常值高数倍至几十倍）
肌电图（EMG）：显示肌肉的异常（肌源性改变）
影像学检查（肌肉MRI）：显示肌肉脂肪化、萎缩
肌肉活检（肌肉组织检查）：显示肌纤维大小不一、坏死和再生、纤维化
蛋白质分析（免疫染色、西方印迹）：确认卡利帕因3缺失或显著减少
基因检测：通过NGS（下一代测序）进行多基因分析
新诊断技术：有研究表明可以通过皮肤成纤维细胞或尿液中的CAPN3表达来进行检测，未来可能不再需要肌肉活检
治疗与管理
目前的治疗方案：
物理治疗与运动疗法：通过拉伸和适度的肌肉锻炼维持肌力，预防关节挛缩
矫形器具和辅助工具：帮助维持姿势，确保步态稳定
呼吸与心脏功能支持：如果呼吸功能受损，可能需要使用呼吸辅助设备
药物疗法（研究阶段）：如糖皮质激素（类固醇）和肌肉生长抑制剂（例如MYO-029）等，虽然有研究支持，但效果有限
基因治疗（开发中）：使用AAV（腺病毒附带病毒）将CAPN3基因导入，或者使用抗义核酸（ASO）疗法，基因编辑技术如CRISPR-Cas9和干细胞治疗也在研究中
预后与进展
进展差异：根据发病年龄、基因型和性别的不同，病程进展有所不同
平均病程：
步态丧失：大约在发病后的15到25年后，通常在30岁前丧失行走能力
呼吸并发症：较少见，约11%的欧洲报告显示重症化
心脏功能：少数病例会出现轻度心肌病，但通常不会影响生活
术语解释
肌肉萎缩症（Muscular Dystrophy）：肌肉逐渐衰弱的进行性疾病
四肢带型（Limb-Girdle）：指肩部和腰部周围的肌肉首先受到影响
基因（Gene）：是构建身体的“蓝图”，通过遗传传给后代
卡利帕因3（Calpain-3）：帮助肌肉修复和保护的蛋白质
常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive Inheritance）：从父母双方各继承一个异常基因才会发病
变异（Mutation）：基因中的信息被改变，导致其功能失常
CK（肌酸激酶）：肌肉损伤时释放到血液中的物质，通过血液检查可检测
肌电图（EMG）：检查肌肉和神经功能的检测方法
肌肉活检（Muscle Biopsy）：取出一部分肌肉组织，放大镜下检查病变特征
高尔征象（Gower’s Sign）：用手支撑身体站起来的动作，提示肌力下降
肩胛翼状变形（Scapular Winging）：肩胛骨突出，看起来像翅膀一样
关节挛缩（Contracture）：关节变得僵硬，难以移动
假性肥大（Pseudohypertrophy）：肌肉看起来变大，实际上内部被脂肪等替代，力量减弱
这是一种影响肌肉的渐进性疾病，目前没有根治方法，但通过物理治疗、药物、辅助设备等手段可以帮助缓解症状并减缓病程的进展。如果你或你的家人有类似症状，建议咨询专业的医疗机构进行进一步的诊断与管理。
引用文献｜References
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キーワード｜Keywords
CAPN3, カルパイン3, カリパノパチー, LGMDR1, LGMD2A, 四肢帯型筋ジストロフィー, サルコメア, 近位筋, 高CK血症, 肩甲骨翼状変形, 拘縮, イントロン変異, エクソンスキッピング, ウエスタンブロット, 筋生検, 遺伝子治療, AAVベクター, CRISPR-Cas9, カルシウム恒常性, SERCA, 遺伝子変異, 非侵襲診断, 筋再生, 呼吸補助
