Hiro诊所可为您提供
筛查智力障碍的产前检测
在怀孕期间，不少孕妈妈都会伴随着“宝宝的健康状况令人担心”、“有必要做产前检测吗？”等各种各样的焦虑与疑问。而针对这些担忧，作为当下备受关注的应对选择便是 NIPT（新型产前检测）。
NIPT（新型产前检测）是通过采集怀孕母亲的血液，来筛查胎儿是否存在染色体异常的检测。由于只需采集母亲手臂的静脉血，因此对母亲和宝宝来说都没有流产等风险，可以说是非常安全的检测。
过去，该检测往往只能筛查唐氏综合征；但随着检测技术的进步，如今已经能够发现许多伴有智力障碍、发育障碍的相关疾病。
在这里，我们将为您详细解析通过NIPT可以了解哪些疾病，以及不同检测机构之间的筛查内容有何差异。
以往普遍认为，在怀孕第10周之前是无法进行NIPT检测的。然而，Hiro诊所（ヒロクリニック）通过与东京卫生检验所的共同研究，成功实现了自超声波确认为胎儿心搏起即可进行检测。不仅可以针对被称为21、18、13号染色体三体综合征的基因异常进行筛查，更能早期开展包括智力障碍/发育障碍（全染色体部分缺失/重复以及微缺失）、常染色体隐性遗传等在内的多种产前筛查。
NIPT(新型产前检测)=Non-Invasive Prenatal Testing
什么是NIPT（新型产前检测）
NIPT（新型产前检测）的优势与Hiro诊所的独特强项
仅需采血即可进行检测
NIPT只需采集母体的血液即可进行检测。
无需像羊水穿刺那样将针刺入子宫内部，因此对身体的负担相对较小。
可在“怀孕10周前”的早期阶段进行检测
普遍情况下NIPT需要从怀孕第10周起才能进行，但Hiro诊所通过与东京卫生检验所的共同研究， “自超声波确认胎儿心搏起”即可在早期开展检测。
极高的检测准确度与独创的“阳性评分”
与传统筛查相比，该检测对染色体异常的检出率更高（针对21三体综合征的灵敏度约为99.9%）。此外，Hiro诊所并非单纯基于年龄给出发生概率， 而是能够根据胎儿的基因信息，提供提示患病可能性（基因异常程度）的独创“阳性评分”。
NIPT的注意事项及阳性时的支持保障
并非最终的确定诊断
NIPT属于筛查性检测。因此，即使结果呈阳性，也并不意味着最终确诊。 如果检测结果为阳性，则需要进行羊水穿刺等确定性诊断。在Hiro诊所，我们为检测结果呈阳性的客户提供最高20万日元（含税）的羊水穿刺检测费用补助。
Hiro诊所的NIPT不仅提供基于过往受检孕妇数据所制成的阳性评分报告，还拥有种类丰富的多样化检测方案及自选项目。详细内容请参照此处。
通过NIPT（新型产前检测）可以筛查的主要疾病
通过NIPT，主要可以筛查以下染色体异常的可能性。
21三体综合征（唐氏综合征）
在众多的染色体异常中，这是临床上出生率最高的一种疾病。通常伴有中度智力障碍及发育障碍，还可能合并先天性心脏病、肌张力低下以及消化系统异常等并发症。通过早期了解这种可能性，可以提前考虑出生后的医疗支持体系、家庭的心理准备以及生活环境的安排等。
＜查看详情＞18三体综合征（爱德华氏综合征） / 13三体综合征（帕陶氏综合征）
分别是因第18号、第13号染色体多出一条（共3条）而导致的染色体异常。这类疾病的预后通常非常严峻，多数病例会在孕期发生自然流产或死产。即使顺利出生，也往往伴有严重的畸形、心脏病以及中枢神经系统异常，绝大多数患儿会在出生后数天至数月内夭折。了解这些疾病的信息，对于评估是否继续妊娠以及支持家庭做出决策，具有至关重要的参考价值。
＜查看详情＞全染色体非整倍体（流产相关筛查）
该方案不仅涵盖普遍广为人知的21号、18号和13号染色体，还可以筛查从1号到22号的所有常染色体是否存在异常，包括三体（多一条）或单体（少一条）。本方案属于全染色体检测计划，适合希望进行更详细、更全面风险评估的孕妇，尤其推荐以下人群选择：
- 已被医生指出存在不明原因胎儿异常的孕妇
- 过去曾有流产史的孕妇
- 希望进行更广泛风险评估的人群
- 希望在一定程度上预测流产风险的人群
一旦发现异常，我们可以为您顺畅地对接羊水穿刺等确定性诊断或遗传咨询服务。
＜查看详情＞全常染色体全区域部分缺失疾病・微缺失综合征（智力障碍相关筛查）
这是指染色体不是“数量”异常，而是“结构”发生了异常的情况。它代表染色体的某一部分“缺失”或“多余（重复）”，这种情况往往会表现为智力障碍或发育障碍。在Hiro诊所，最多可以筛查116种微缺失和微重复。由于这类异常的发生与母体年龄无关，因此对所有孕妇来说都是一项非常有意义的检测。
＜查看详情＞性染色体非整倍体鉴定（不孕不育相关筛查）
筛查决定性别的性染色体（X染色体和Y染色体）数量是否存在异常（如特纳综合征、克氏综合征等）。许多病例在出生后可能没有明显的异常表现，但往往在进入青春期或成年期后，才暴露出不孕不育或激素分泌异常等问题。通过早期诊断，可以提前做好适当治疗和支持的准备。
＜查看详情＞性别鉴定
通过分析母亲血液中的胎儿DNA，可以在早期阶段获知腹中宝宝的性别。如果是双胞胎，若检测出Y染色体，则表明其中一个或两个宝宝是男孩。
＜查看详情＞NIPTでわかること
全染色体非整倍体（流产相关筛查）
在Hiro诊所的NIPT检测中，我们不仅可以筛查染色体多出一条的三体综合征，还能针对单体综合征等其他数量异常情况，为您提供明确的染色体非整倍体（数量异常）报告。
常染色体（第1番～第22番染色体）非整倍体（流产相关筛查）
关于涵盖所有染色体的非整倍体检测
在Hiro诊所的NIPT检测中，除了普遍广为人知的21号、18号和13号染色体非整倍体（数量异常）之外，还可以筛查从1号到22号的所有常染色体是否存在异常，包括三体（多一条）或单体（少一条）。
本方案属于全染色体检测计划，专为希望进行更详细、更全面风险评估的孕妇而设计，能够覆盖传统常规NIPT无法检测到的各种异常情况。
此外，我们也提供针对性更强的单项检测方案。例如，如果您有“只想筛查21号染色体（唐氏综合征）”等特定需求，我们也同样可以满足。
特别令人关心的21号染色体：唐氏综合征
在众多的染色体异常中，临床上出生率最高的一种疾病便是21三体综合征，即唐氏综合征。
- 在受精卵阶段就存在21号染色体异常的病例中，约有20%（占染色体异常新生儿的比例）会顺利出生。
- 通常伴有中度智力障碍及发育障碍。
- 还可能合并先天性心脏病、肌张力低下以及消化系统异常等并发症。
通过早期了解患有唐氏综合征的可能性，可以提前考虑出生后的医疗支持体系、家庭的心理准备以及生活环境的安排等。
关于18号、13号染色体等其他严重的染色体非整倍体
另一方面，18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）等疾病，虽然在多出一条染色体这一点上与唐氏综合征相同，但其预后通常非常严峻，具有以下特征：
- 在多数情况下会发生孕期自然流产或死产
- 即使顺利出生，也往往伴有严重的畸形、先天性心脏病及中枢神经系统异常，绝大多数患儿会在出生后数天至数月内夭折
- 因此，本院将这类疾病定义为“流产相关染色体异常”，并将其视为评估是否继续妊娠以及支持家庭做出决策的重要信息参考
开展全染色体检测的意义
常规的NIPT通常仅将21、18、13号染色体作为筛查对象，但在实际临床中，其他染色体存在异常的病例也占有一定比例。因此，我们尤其推荐以下人群选择全染色体检测：
- 已被医生指出存在不明原因胎儿异常的孕妇
- 过去曾有流产史的孕妇
- 希望进行更广泛风险评估的人群
- 希望在一定程度上预测流产风险的人群
该检测的优势在于，一旦发现异常，可以为您顺畅地对接羊水穿刺等确定性诊断或遗传咨询服务。
性染色体非整倍体鉴定（不孕不育相关筛查）
关于性染色体非整倍体（X染色体、Y染色体的数量异常）
人类的染色体包括常染色体（第1番～第22番染色体）和决定性别的性染色体（X染色体和Y染色体）。
其中，性染色体数量发生异常的状态被称为“性染色体非整倍体”。
在Hiro诊所的NIPT检测中，以下几种具有代表性的性染色体非整倍体同样属于筛查对象。
- 特纳综合征（45,X）：原本应该有2条的X染色体中，仅存在1条的单体状态。
- 克氏综合征 / 克林菲尔特综合征（47,XXY等）：与常规男性（46,XY）相比，多出1条X染色体的状态（三体）。
性染色体非整倍体的特征
与常染色体非整倍体（例如唐氏综合征等）相比，这些性染色体异常在出生后往往没有表现出明显的异常，残障程度通常也相对较轻。
然而，许多病例往往是在进入青春期或成年期后，才暴露出不孕不育或激素分泌异常等问题。如果一直在未察觉的情况下成长，可能会导致治疗和支持受到延误。
通过早期发现疾病并采取适当措施，可以开展诸如激素替代疗法等对症治疗，从而保持更好的生活质量（QOL）。
性染色体非整倍体的主要疾病与应对方法
| 疾病名称 | 染色体異常 | 主な特徴 | 治療・対処法 |
|---|---|---|---|
| 特纳综合征 | 45,X（缺失一条X染色体） | 身材矮小、卵巢功能不全、青春期发育延迟、不孕不育 | – 生长激素替代疗法（幼儿期起） – 雌激素替代疗法（青春期起） – 不孕不育治疗（如赠卵/供卵等） |
| 克氏综合征 （克林菲尔特综合征） | 47,XXY（多出一条X染色体） | 身材高大、肌肉量不足、第二性征发育不全、不孕不育 | – 睾酮替代疗法（青春期至成年期） – 语言及学习支持（视具体情况而定） – 通过手术取精开展不孕不育治疗（如TESE等） |
| 其他性染色体异常 （如：47,XYY / 47,XXX等） | 多出一条Y或X染色体 | 可能存在学习障碍或发育不均衡（个体差异较大） | – 根据需要提供发育支持与教育干预 – 医疗随访（密切观察激素水平与生长发育情况） |
早期诊断的意义
性染色体非整倍体在出生时往往容易被忽略，不少病例甚至直到成年后因不孕不育接受治疗时才首次被发现。然而，通过新型产前检测（NIPT）在孕期实现早期发现，
- 便能够让以下应对措施成为可能：
- 在进入青春期前及时开启适当的治疗
- 提前做好学习层面与心理层面的支持准备
让家庭在心理及社会层面上做好万全的应对准备
在Hiro诊所，我们致力于通过在产前阶段提供充分的信息，从而支持每一个家庭能够安心地展望未来。
| 疾病名称 | 治疗时期 | 治疗方法 |
| 特纳综合征 | 3岁至青春期 | 定期注射生长激素 |
| 青春期起 | 注射女性激素 | |
| 克氏综合征 | 30岁之前 | 通过TESE手术提取精子。通过开展卵胞浆内单精子注射（显微受精），是可以生育健康宝宝的。不过，在30岁之前进行能够有效提高成功率。 |
为了能够及早开展上述治疗，早期诊断就显得至关重要。
在国际上，针对性染色体非整倍体的筛查已被广泛作为产前筛查项目。
性别鉴定
为您提供腹中宝宝的性别报告。
如果是双胞胎，则通过判定是否存在Y染色体，以此来告知您是否有男孩。
- 两个都是女孩
- 其中一个是男孩或两个都是男孩
此项检测通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，可在早期阶段获知腹中宝宝的性别。在双胞胎的情况下，若检测出Y染色体（且胎儿性染色体无非整倍体异常），则表明其中一个或两个宝宝是男孩。这项检测可以帮助父母提前做好准备或做出重要的决定。
全染色体部分缺失与重复疾病（智力障碍相关筛查）
只筛查唐氏综合征就足够了吗？推荐进行对家庭影响深远的“智力障碍（部分缺失/重复）”筛查的理由
在大众的认知中，产前检测通常用于筛查像唐氏综合征这样因“染色体数量”异常而导致的代表性疾病（单体综合征：减少一条；三体综合征：多出一项）。然而，情况远不止于此。在临床中，染色体并非“数量”异常、而是“结构”发生异常的病例也屡见不鲜。
所谓的结构异常，是指染色体的某一部分发生“缺失”或“多余（重复）”的状态。这类异常虽然乍看之下难以察觉，但却可能对宝宝未来的发育与健康造成极大的影响。
对家庭影响深远的局部染色体缺失与重复（智力障碍相关筛查）
完全型三体综合征（即整条染色体完全多出一条）往往非常严重，许多病例在出生后不久便会面临危及生命的危重状态。
与此不同的是，如果胎儿存在的是局部缺失或重复，宝宝出生后通常可以长期存活，这意味着家庭将伴随其共同度过漫长的抚养与成长时光。
因此，除了医疗层面的支持，涵盖生活、教育以及社会福利在内的长期援助体系就显得至关重要。这对于整个家庭来说影响极其深远，非常需要提前获得准确的信息并做好相应的准备。
最多可筛查143种微缺失与微重复疾病（智力障碍相关筛查） 查看详情
关于微缺失与微重复引起的疾病
近年来遗传学研究表明，在染色体结构异常中，被称为“微缺失或微重复”的极小区域异常，同样会对儿童的发育和健康产生深远的影响。
这些异常是指发生在500万碱基（5Mb）以下的极小区域内的结构缺失或重复。其特点是使用传统的染色体核型分析（G显带法）极难被发现。然而，即便涉及的区域范围很小，一旦缺失或多出了包含关键基因的片段，就可能会对智力、身体机能以及未来的成长发育造成影响。
最多可筛查143种微缺失与微重复异常
Hiro诊所的NIPT检测提供了能够应对此类微小结构异常的筛查方案。
我们能够针对最多143种相关疾病，为您排查是否存在染色体微缺失或微重复。
这类发生异常的染色体区域内，通常包含许多与大脑发育、神经运作及器官形成密切相关的关键基因，因此在多数临床案例中都会伴有不同程度的智力障碍或发育障碍。
其中，有些异常在出生时从外表上可能完全看不出异样，但随着孩子慢慢长大，发育迟缓、学习困难或行为上的特定特征才可能会逐渐显现出来。
年轻孕妇同样存在风险
众所周知，唐氏综合征等“数量异常”的发生风险主要会随着高龄妊娠（35岁以上）而增高。然而，微缺失与微重复的独特特征在于，它们的发生与母体的年龄完全无关。
这类结构异常绝大多数是在胎儿染色体形成的极早期阶段中，偶然且随机发生的。也就是说，即使是20多岁的年轻准妈妈，也同样有可能孕育带有此类异常的宝宝。
因此，这并不是一项仅凭年龄来评估必要性、且“仅局限于高龄产妇”的筛查，而是对所有孕妇来说都具有深远意义的重要检测。
NIPT（无创产前检测）结果 查看详情
NIPT（无创产前检测）结果
检测结果通过“阴性”或“阳性”来判定。若21、18、13号染色体三体综合征呈阳性，我们将为您提供一份阳性评分报告。该数值可以基于胎儿的基因信息，反映其患有该疾病的真实概率。虽然阳性预测值是根据母体年龄和怀孕周数自动计算出来的，但阳性评分是代表基因异常程度的数字，Hiro诊所可以为您提供该项指标。然而，若检体（血液）中所含的宝宝DNA量未达到标准，或由于您正在服用的药物导致无法进行检测时，则需要进行“重新采血”。
什么是NIPT（无创产前检测）作为筛查项目？
筛查项目是指旨在从没有表现出任何症状的人群中发现疾病的检测。其与确诊检测的不同之处主要在于以下两点：
1. 检测本身不伴随风险。
2. 不会将原本是阳性的病例错误地判定为阴性。
这两点存在着巨大的差异。
确诊检测是一项进行中立且综合判断的检测，而筛查检测则首先是一项将疑似阳性的人群筛选出来的检测。因此，它需要确保所有人都能安全地接受检测，并且哪怕只有一丝阳性可能性的人，也必须被诊断为阳性。正因如此，在部分病例中，会混入一些虽然阳性程度极低、甚至可以判定为阴性的阳性结果。所以，如果NIPT的结果呈阳性，请务必接受确诊诊断（羊水穿刺）。反之，如果结果呈阴性，则可以相当放心。当然，虽然不能说是100%，但可以说99.99%以上是没有问题的。
羊水穿刺因为需要将针刺入腹部而存在一定风险，但为了做出最终诊断，这是无奈之举。
无论NIPT的灵敏度和特异度（准确度）有多高，仅凭单一的一项检测来下诊断都是危险的。这不仅适用于产前检测，也是医学界普遍成立的基本原则。
例如，我们可以想象一下癌症检查。
临床上通常需要经过CT、MRI以及活检，才能最终做出诊断。这其中当然伴随着各种风险，但正因为其带来的益处大于风险，才会进行追加检查。
而首先应该进行的筛查检测，其目的则是将这种风险无限趋近于0。
总而言之，筛查检测与确诊诊断的不同点在于，只要检测结果对阳性有丝毫怀疑，筛查检测就会判定为阳性。在筛查检测中，我们并不在意假阳性。
即使出现了错误的阳性判定，我们也将其视为促使孕妇接受包含羊水穿刺在内的确诊诊断的必要步骤。
Hiro诊所可提供2种类型的NIPT检测。
本院可以提供2种类型的NIPT检测。只要其中任何一种检测呈阳性，我们便会将其判定为阳性。
理解了上述理念的人或许能够明白，这是因为NIPT属于一项筛查检测。近年来，国内受理NIPT（无创产前检测）的检测机构正在不断增加。
然而，由于各检测机构的检测方案和流程各有不同，因此提前了解其中的差异非常重要。
举例来说，不少检测机构仅报告21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）这三种在NIPT中检出较多的疾病结果。也就是说，结果只有阴性或阳性。
这样一来，被诊断为阴性的人固然可以认为是阴性，但阳性的人难道不会担心自己到底属于多大程度的阳性吗？
而能够解决这一顾虑的便是阳性评分。
阳性评分是一个可以让您了解自己从遗传学角度来看阳性程度如何的指标。
该评分越高，代表阳性程度越高。这意味着基因变化的异常程度越大。
与该评分相对应的一个概念叫做阳性预测值。虽然也有机构提供这一数值，但阳性预测值是仅根据孕妇的年龄和检测类型计算出来的，并没有使用任何基因信息。
在进行NIPT检测之前就可以算出该数值。这意味着一位34岁的妈妈接受唐氏综合征检测时，所有人的阳性预测值都是完全一样的。
NIPT（无创产前检测）并没有规定必须检测所有的染色体疾病或先天性缺陷，各检测机构的检测内容也不尽相同。
此外，在NIPT中，通过性染色体检测可以高精度地排查宝宝的性别。由于这不像超音波检查（B超检查）那样通过肉眼进行判别，因此可以说性别的误判非常少。在临床中，确实存在外表看起来是女婴，但基因上却带有Y染色体的情况。其中一个原因便是雄性激素受体异常。即使分泌了雄性激素，但如果负责识别该激素的一方出现异常，就无法发育为男婴。（人类原本在胚胎早期都是女性形态）
另外，像微缺失或微重复（局部缺失与重复）这种染色体某一部分缺失或增多的疾病，虽然对生命预后不会产生太大影响，但由于其会波及大脑这一高级机能，因此可能会伴有智力障碍或发育障碍。通过筛查这类微缺失与微重复，可以帮助预测孩子未来是否会出现智力障碍或发育障碍。
近来，关于无创产前检测（NIPT）的各种意见和主张，在日本的电视、报纸等媒体上引发了广泛的报道。与此同时，公众舆论和部分专家学者也围绕伦理观等问题展开了多方讨论。然而，NIPT不仅可以判定胎儿的染色体异常风险，还是一项能在怀孕早期了解流产风险的检测。可以说，NIPT是准妈妈们为了度过一个安全、健康的孕期而非常重要的一项检测。此外，通过早期了解性染色体疾病，可以让孩子从年少期就开始接受激素治疗。提前知晓结果，可以让您为孩子提供更丰富的治疗选择。
在Hiro诊所，深谙NIPT（无创产前检测）的专业医生将为您提供遗传咨询、临床诊察与相关检测，并用通俗易懂的语言为您耐心细致地讲解胎儿的状态。如果您对NIPT有任何疑问或不解，欢迎随时向我们咨询。
NIPT的费用行情与检测方案
虽然NIPT的费用因医疗机构而异，但目前日本国内针对21、18、13三体综合征的常规检测行情大约在9万～24万日元（不含税）左右。
在Hiro诊所，我们根据您的不同需求，为您准备了多样化的检测方案。
在Hiro诊所进行NIPT（无创产前检测）的流程
为了减少您的等待时间，Hiro诊所采用预约制，具体检测流程如下。
根据您预约时的忙碌情况，现场可能会有需要等待的情况，敬请谅解。详细内容请参考“检测指南”。
1.网页预约
在预约网站完成初次预约后，请填写问诊表、确认NIPT（无创产前检测）同意书并观看图文并茂的说明视频。
2.到院（诊察、采血）
观看NIPT（无创产前检测）说明视频、填写问诊表与同意书、由医生进行临床诊察并完成采血。
3.結果受信
95%的受检者可在采血后的8天内收到检测结果。（※部分方案除外）
此外，在除合作机构外的Hiro诊所各直营分院，您还可以选择“特快加急便（確約便）”加急服务。※特快加急便服务费用为44,000日元（含税）。
此外，在Hiro诊所，您在收到报告后，可以预约医生进行针对NIPT（无创产前检测）结果的临床诊察。详情请确认“关于医生诊察”。
Hiro诊所NIPT（无创产前检测）的独特性
ヒロクリニックNIPTは、これまで行われてきたNIPT(新型出生前診断)の膨大なデータ元に独自の検査をご提供しております。
ヒロクリニックNIPTでは、国内の衛生検査所「東京衛生検査所」と提携することによって、妊婦の皆様と、ご家族の「知る権利」に迅速にお答えすることができます。また、「NIPT陰性だったのに…」といった声を少しでも減らすために、さまざまなNIPT(新型出生前診断)プランとオプションをご用意しております。
ヒロクリニックではトリソミー、モノソミーの検出を行います。また、500万塩基以上の全染色体部分欠失・重複による疾患もご報告しております。
ヒロクリニックNIPTの特徴 詳しく見る
最大の特徴は知的障害・発達障害を伴なう疾患を多数検出できるところです。
ヒロクリニックのNIPT（新型出生前診断）では、500万塩基対（5Mb）以上の欠失または重複がある場合に、その異常を報告することが可能です。染色体の一部が欠損、重複しているだけでは致死的ではないにもかかわらず高次機能である脳を障害をもつことが多いです。それが, 知的障害、発達障害として現れます。
この検査で検出可能な疾患は、数種類に限られたものではありません。数百〜数千種類以上の疾患が対象となり得るため、「調べられる疾患は無限にある」といっても過言ではありません。
脳は、思考・記憶・感情などを担う非常に複雑で高次な働きを持つ臓器です。そのため、遺伝子にわずかな異常があるだけでも、発達や知的機能に何らかの影響が出ることがあります。
実際に、染色体の一部が欠けたり、逆に余分に存在しているお子さんの多くで、知的障害や発達障害、学習の困難、行動の特性などが見られることが知られています。
ヒロクリニックNIPTでは日本産婦人科認定の産婦人科専門医が在籍しており、大宮駅前院・大阪駅前院ではNIPT(新型出生前診断)の前に超音波検査(エコー検査)も可能です。NIPT(新型出生前診断)に精通した医師とスタッフによる万全のサポート体制により、どなたでも安心して診察・NIPT(新型出生前診断)を受けていただけます。
実施院はこちらをご確認ください。
ヒロクリニックNIPTでは、選べる3つの羊水検査サポートプラン（ライト・スタンダード・ワイド）を設けており、検査結果が陽性の方には、ご加入のプランに応じて最大30万円(税込)までの羊水検査費用の補助をさせていただいております。
NIPT(新型出生前診断)の原理
NIPT（无创产前检测）的原理 查看详情
各基因片段的长度通常为50-200bp。
bp是表示A、G、T、C碱基对序列数量的单位。
利用测序仪（基因测序解密装置）读取基因序列，
并通过计算机进行生物信息学分析，
比对出这些序列分别来自人类基因组的哪些位置。
通过测定、校正每一个基因区域内所存在的碱基序列数量，
从而计算出整体基因量的分布情况。
这是血浆中cfDNA（游离DNA）的长度分布图。蓝线代表胎儿来源的cfDNA，红线代表总cfDNA。
利用这种长度分布上的差异，便可以从母体中流动的总cfDNA内，
精准测算出胎儿来源游离DNA所占的比例，即胎儿游离分数（FF）。
[引用]Lo YM1, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, Zheng YW, Leung TY, Lau TK, Cantor CR, Chiu RW. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus.Sci Transl Med. 2010 Dec 8;2(61)
可以观察到，随着怀孕周数的增加，胎儿游离DNA的比例（FF）正在逐步提高。
Q&A
常见问题
我们为您整理了一些关于NIPT的常见问题。希望能对您有所参考。
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Q请问“出生前诊断”（产前诊断）在日语中的正确读音是什么？
日语中主要有“しゅっせいまえ しんだん（Shusseimae Shindan）”和“しゅっしょうまえ しんだん（Shusshomae Shindan）”两种读法。
作为词组搭配，这两种读音都是成立的。不过，虽然在日常生活中“出生”一词更多地被读作“しゅっしょう（Shussho）”，但在医学专业术语中，它通常被读作“しゅっせい（Shussei）”。因此，特别是在医疗领域，普遍使用的是“しゅっせいまえ しんだん（Shusseimae Shindan）”这一读音。 -
Q通过NIPT（无创产前检测）可以知道什么？NIPT（无创产前检测）可以评估胎儿的染色体异常风险、判定性别、提示部分遗传性疾病的风险以及特定的形态学结构异常。这些信息有助于筛查出可能影响胎儿健康的潜在因素。
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Q产前诊断（出生前诊断）主要有哪些类型？产前诊断的形式主要包括NIPT（无创产前检测）、超声波检查（B超）、羊水穿刺（羊水检查）以及绒毛膜活检（绒毛检查）等。这些检查均用于评估胎儿的健康状况。
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Q在Hiro诊所进行NIPT检测（无创产前检测）能查出什么？NIPT检测（无创产前检测）是一种通过采集孕妇的静脉血液，来筛查胎儿是否存在唐氏综合征、18号染色体三体（爱德华氏综合征）、13号染色体三体（帕陶氏综合征）等染色体异常的检测。
在Hiro诊所的NIPT检测中，我们不仅能检测所有染色体的数量异常，还可以发现是否存在局部的片段缺失或重复情况。 -
Q如果NIPT结果是阴性，就可以完全放心了吗？尽管NIPT的“阴性预测值”在所有年龄段中都拥有高达99.9%的极高准确度，但它本质上仍属于评估染色体异常疾病风险的非确诊性筛查。 若要做出最终的确诊，仍必须通过羊水穿刺或绒毛膜活检等侵入性确诊检查。
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QNIPT检测的费用大概是多少？这是一种通过抽取孕妇血液来筛查胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的检测。在日本，NIPT的市场价格普遍在20万日元左右。
而在Hiro诊所，仅针对唐氏综合征的单项检测方案费用为60,000日元（含税66,000日元）。 -
Q什么是产前诊断（出生前诊断）？产前诊断是指在怀孕期间，利用孕妇血液、超声波等手段，对胎儿的发育状态、形态结构异常，尤其是患有染色体异常的风险进行评估的相关检查。
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Q接受产前诊断会带来风险吗？非确诊性检查（如NIPT）基本上是无创且极低风险的。然而，确诊性检查（如羊水穿刺或绒毛膜活检）则伴随着极小概率的流产或感染风险。因此，与医生充分沟通并选择最适合的检查方法至关重要。
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Q产前诊断是必须要做的检查吗？产前诊断完全属于自愿选择的任意检测项目，并非所有孕妇都必须接受。是否进行检查，应当由孕妇及其伴侣在与医生进行充分咨询、并完全理解其风险与目的的前提下自行决定。
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Q通过产前诊断获得的信息可以用来做什么？通过产前诊断获得的信息，有助于提前掌握胎儿的健康状况与染色体异常风险。这使得准父母能够针对后续的分娩计划、出生后的医疗支持等工作尽早做好万全的准备。
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Q在什么时间接受产前诊断最为合适？通常情况下，非侵入性产前检测（NIPT）在怀孕第10周或之后即可进行。而其他的确诊性检查（如羊水穿刺）则多数在怀孕第15至20周左右开展。建议您咨询医生以确定具体的合适时期。
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Q产前诊断在什么时候可以知道宝宝的性别？若是进行NIPT，在怀孕第10周后通过分析母体血液中的胎儿游离DNA，便能高精度地判定胎儿性别。如果通过超声波（B超）肉眼确认性别，通常需要等到怀孕第18至20周或之后。
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Q如果产前诊断发现胎儿存在疾病，该怎么办？若检测提示胎儿存在异常可能，医生通常会建议您进行确诊诊断（如羊水穿刺等）。随后，您可以基于确诊结果，与家人及医学专家进行深入探讨，以权衡并决定后续的应对方案。
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Q如果是高龄产妇，有必要做产前诊断吗？由于高龄孕妇（35岁及以上）孕育染色体异常胎儿的概率会明显上升，因此临床上通常会推荐进行产前诊断。根据自身风险等级来决定是否接受检查是非常重要的。
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Q产前诊断可以用医保（健康保险）报销吗？在一般情况下，产前诊断在医疗体系中属于自费筛查项目（不属于日本健康保险的报销范畴）。不过，如果孕妇自身合并有特定并发症、或在特定医疗机构因医疗需要开展的相关检查，则可能会有例外情况。
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Q除了产前诊断原定筛查的疾病外，还会发现其他异常吗？产前诊断（尤其是NIPT）的主要目的虽是筛查特定的染色体异常风险，但偶发情况下也可能意外提示目标之外的其他异常。若出现此类罕见情况，通常需要进行追加的临床检查。
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Q可以在什么样的医疗机构接受产前诊断？您可以在妇产科医院或专业的临床检验机构接受产前诊断。需要注意的是，开展NIPT的医疗场所需要具备一定的资质与条件，请您提前了解并做好预约。
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Q如果产前诊断结果呈阳性，就意味着胎儿绝对有疾病吗？产前诊断（尤其是NIPT）的结果如果呈阳性，仅代表胎儿患有染色体异常的风险极高，但它不能作为最终定论。若要明确诊断，必须进行羊水穿刺或绒毛膜活检等确诊手段。
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Q请问关于产前诊断的伦理争议有哪些？产前诊断在社会层面一直伴随着关于“生命选择”以及可能涉及“优生思想”的伦理探讨。因此，我们倡导每一位孕妇在充分获取医学信息、并结合自身家庭价值观念的基础上，审慎做出是否接受检查的决定。
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