NIPTy-MONO(単一遺伝子疾患)

200種類以上の疾患をカバーする「単一遺伝子NIPT」

「近年、出産年齢の高齢化が進む中で、お母様の年齢だけでなく、お父様の年齢に起因する遺伝的リスクについても関心が高まっています。当院では、より広範囲な安心をお届けするために、最新の解析技術を用いた単一遺伝子NIPTを提供しています。」

従来のNIPT（新型出生前診断）は、主にダウン症候群などの「染色体の数の変化」を調べるものでした。 当院で導入している単一遺伝子NIPTは、さらに一歩進み、遺伝子の微細な「書き換わり」によって起こる200種類以上の単一遺伝子疾患（顕性遺伝疾患）を、お母さんの採血のみで検出することが可能です。

なぜ、単一遺伝子NIPTが重要なのか？

「家族に遺伝病の人はいないから大丈夫」と思われがちですが、実はここが重要なポイントです。単一遺伝子NIPTで検出される疾患の多くは、両親から引き継ぐものではなく、赤ちゃんの代で新しく発生する「新生突然変異（de novo変異）」によるものです。

検査の3つの特徴

1. 200種類以上の広範な疾患をカバー 骨格の形成、心臓の構造、神経発達に関わる疾患など、従来のNIPTでは分からなかった多くの疾患（軟骨無形成症、ヌーナン症候群など）を対象としています。
2. お父様の年齢によるリスクに対応 染色体の変化（ダウン症など）がお母様の年齢と関連が深いのに対し、単一遺伝子疾患の突然変異は「お父様の年齢」が上がるにつれてリスクが高まる傾向があります。
3. 赤ちゃんへのリスクがゼロ（非侵襲的） お母様の腕からの採血のみで行えるため、流産のリスクはありません。妊娠初期（10週〜）から受検可能です。

対象となる主な疾患

当院では、重症度や頻度を考慮した200項目以上の疾患をスクリーニングします。

• 骨・軟骨の疾患： 軟骨無形成症、成骨不全症など
• 発達・症候群： ヌーナン症候群、レッティ症候群など
• その他の重篤な顕性遺伝疾患

注意事項

こちらは国内検査ではありません。
海外に発送するため、検査にかかる時間は採血から３週間程度となります。