什么是羊水检查?对检查方法和费用等进行解说 【医生监督】

简介

羊水检查是「检查羊水中含有的染色体的检查」 ,是直接提取羊水进行检查,以调查宝宝的染色体有什么异常。

过去,作为调查宝宝染色体异常的产前检查之一,通常对35岁以上的孕妇实施检查。

最近在NIPT (新型产前诊断)呈阳性的情况下,会通过羊水检查详细调查染色体和基因,从而作出确定诊断。在此,我们将以通俗易懂的方式说明孕妇的「想知道」 和 「想问」 。

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羊水检查是什么

是在宝宝出生前能做的产前检查的一种,会直接在孕妇的肚子上扎针,采集羊水进行检测。

在过去,检查是作为「年纪」 的指标之一。

以前是以35岁以上的孕妇为对象，但是最近在NIPT (新型产前诊断)呈阳性的情况下进行羊水检查的案例变多了。

那么，羊水检查是从怀孕第几周开始进行呢?

进行羊水检查的适当时期是在羊水增加的怀孕15到18周左右。

在检查中，将针刺入腹部进行「穿刺」 ,所以会有人担心会不会失败,或是对宝宝有没有影响。检查本身是很普遍的,检查方法和安全性也是全世界公认的。产科医生也会接受训练,使用超声波谨慎地采集羊水。

事实上在羊水中漂浮着很多细胞。这些细胞是来自婴儿的皮肤和消化道等上皮细胞。每个细胞都包含婴儿染色体的信息。因此，通过采集部分羊水进行检查,可以详细调查宝宝的染色体。在知道结果之前，大约需要3周左右的时间。因为检查的种类不同,检查结果也会有所不同,观点也会改变。此外，即使检查结果没有异常，也可能存在染色体异常以外的疾病，因此不能保证宝宝100%没有异常。

羊水检查的类型

是作为婴儿染色体异常的确定性诊断而实施的。根据检查方法，也可以检查正常变异和嵌合体的判定等。

检查方法可分为以下4种。

• 染色体分染法 (G波段分染法)
• qf-PCR法(Quantitative Fluorescence PCR法）
• 微阵列检查
• FISH法(fluorescence in situ hybridization法）

那么，就来解说这4种检查方法的特征。

染色体分染法 (G波段分染法)

染色体上有一种称为「条带」 的条纹,这种检查方法可以清楚地看到这些条纹。G波段分染法 (G-bannding) 广泛用于婴幼儿。

已经开发了各种使用荧光染料的染色方法,并且可以准确地对人类的全部46条染色体进行分类。目前,可以识别染色体数量异常、结构异常 (倒位、易位、大量缺失或重复) 等。然而，由于该方法的检测灵敏度不高,因此无法通过显微镜了解精细的染色体异常。

qf-PCR法(Quantitative Fluorescence PCR法）

qf-PCR是通过PCR增加特定染色体的某些基因并定量测量其数量的方法。

唐氏综合症 (21号染色体三体综合症)、爱德华兹综合症 (18号染色体三体综合症)、帕托综合症 (13号染色体三体综合症)、特纳综合症 (X型单体型综合症)、X型三体综合症 (X型三体综合症)、克莱费尔综合症的检测试剂盒在市场上销售,因此在怀疑这些染色体异常时被广泛使用。

微阵列检查

「微」 表示 「很小」 , 「阵列」 则表示数组。

将宝宝的染色体分割成小块,粘上荧光物质。有许多小点的排列，分为许多小区域。是调查每个细胞有多少个这样的区域的检查。是比G波段分染法 (G-bannding) 还要细致100倍左右的检查染色体的检查。

FISH法(fluorescence in situ hybridization法）

FISH法只在染色体的特定部位用荧光染色使其发光。这是将荧光DNA片段附着在染色体上,用荧光显微镜诊断特定染色体异常的检查。通过FISH法可以明确诊断的是较大的染色体缺失或重复。这不适合检查染色体异常或基因水平的突变。

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通过羊水检查可知道的事

羊水检查可以采集羊水并检查其中所含的胎儿细胞,从而确诊是否存在染色体异常。

除了染色体异常外，医生还可以检查基因突变和基因酶的变化,以确定是否存在某些遗传性疾病。

另外，通过羊水检查可以判定性别,但基本上是不告知性别的。

羊水检查的时间

羊水检查从何时开始到何时结束?

可以进行羊水检查的时间是孕15周~18周,这段时间流产率较低,并且根据检查结果可以进行下一步操作。

当NIPT (新型产前诊断)呈阳性时,通常进行羊水检查以检查宝宝的染色体。

NIPT在怀孕10~13周期间进行，大约需要1周才能得到结果。NIPT呈阳性的情况下,也有希望在怀孕12周左右接受确定诊断的人,但通常要在怀孕15周以后。

从怀孕初期开始就有羊水，但是量非常少。怀孕中期超过15周的话，羊水量会慢慢增加，无论是宝宝还是母亲,都能安全地采集羊水了。因此，一般在怀孕超过15周后进行羊水检查。

因为可以检查的时间不长，所以考虑接受检查的人事先和医疗机构商量吧。

如果羊水检查发现异常

羊水检查可发现染色体异常 (如唐氏综合症 (21号染色体三体综合症)和胎儿缺陷的风险。唐氏综合症 (21号染色体三体综合症) 的诊断准确率为99%,但未发现任何异常并不能保证100%的婴儿是正常的。

如果发现异常，可以向遗传咨询专家寻求帮助,或转到可以治疗的专科医院,以及根据异常类型和残疾程度选择人工流产。

根据《孕妇保护法》，人工流产限制在怀孕不超过22周 (直到怀孕21周6天) ,因为孕妇的负担和伦理问题,不再允许堕胎。

不能因为染色体异常而进行流产,但如果染色体异常导致母亲的精神和身体上的痛苦,则可以进行流产。

听了检查结果，无论做出什么样的决定都没错。

在这种情况下，为了花时间去考虑,请在怀孕15~18周的适当时间进行检查。

羊水检查的方法

羊水检查的流程

• 首先通过超声波检查确认婴儿的位置。
• 检查宝宝的活动和心跳数・羊水量,并确认是否可以安全地进行检查。孕妇和宝宝都没有异常,能安全检查的量的羊水是很重要的。
• 注意宝宝的状态,边确认胎盘和孕妇内脏的位置等,边在孕妇的肚子上扎针采集羊水。

羊水检查会疼吗?

在羊水检查中，会从腹部表面到子宫内部插入细针，因此会伴随着疼痛。但是，大部分都是在局部麻醉后进行,所以不要过于担心。

通过羊水检查取得的羊水量

检查所需要的羊水是10~20ml左右。

提取的羊水该怎么办?

羊水中含有的细胞，以及其中的染色体的量只有少量。由于数量很少,无法进行准确的检查,因此首先进行增加细胞的操作 (培养) ,将细胞增加到可以进行检查的量。细胞增加的话，其中含有的染色体的数量也增加，所以检查变得容易。

不过,增加细胞数量需要时间,因此检查结果需要2~3周的时间。

羊水检查所需的时间

如果只是取出羊水的话,几分钟检查就结束了。

但是，由于对婴儿和孕妇都能安全地采集羊水,在通过超声波观察婴儿的状态有没有变化、有没有异常的同时进行,所以有时采样需要时间。检查后需要静养30到40分钟，所以整体大约需要1小时左右的时间。

羊水检查的费用

检查在适用保险之外,要全额自己负担。大概是10万日元~20万日元左右。希望能事先向医疗机构确认费用。

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羊水检查的风险

检查的风险并非为零。因为要在腹部扎针,所以有损伤母体的血管和肠,使其出血的风险。此外，如果包裹胎儿和羊水的卵膜出现穿孔,羊水可能会漏出,从而导致胎膜破裂或宫内感染。

其中，最大的风险是有流产的可能性，但是通过检查的流产率是0.3%,是相当低的数值。

希望能在正确理解检查所带来的风险的基础上接受检查。

需要做羊水检查的人

符合以下各项条件的对象。

• 夫妻双方中有一方是染色体异常携带者时
• 曾生育过染色体异常婴儿 (如21号染色体三体综合症—唐氏综合症)
• 如果母亲年龄较大
• NIPT (新型产前诊断) 呈阳性

NIPT (新型产前诊断)是什么

羊水检查是确定性检查,可以准确地诊断染色体异常,但存在流产的风险。

NIPT (新型产前诊断)是在担心这些风险时要进行的检查。

NIPT只对母亲进行血样采样,因此没有风险。虽然是非确定性检查,但是检查精度高,对于唐氏综合症,灵敏度、特异度均达到99.9%。

NIPT可以自10周0日起进行,所以如果希望避免风险,可以先进行NIPT检查,若检查结果有问题,则可以进行额外的羊水检查。

在Hiro诊所NIPT,考虑到越早进行检查越能安心，于是以通过超声波检查能确认胎儿心跳的孕妇为主，实行了早期NIPT检查，并实行无须拘泥于怀孕週数的检查。(但是，为了确保检查的精密度，强烈建议于第10周以后进行无须额外付费的第二次检查。)使用本诊所羊水检查支援的话，若是在NIPT检查当中呈现阳性反应，则可以得到最高20万日元的补助，在花费上也能安心。

羊水检查的价格大多在10~20万日元左右,因此如果使用这个制度,几乎不需要担心费用。

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总结

羊水检查可以明确诊断染色体疾病，但存在流产等风险。在评估接受检查时,请同时考虑其风险。

此外，如果担心流产等风险,也可以试试NIPT (新型产前诊断)。

NIPT可以在怀孕第10周0天开始接受检查,羊水检查则可以在怀孕15周~18周进行。一旦知道怀孕,就尽早研究一下产前诊断吧。